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Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acesso online

2
Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood
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Noninvasive prenatal screening for fetal common sex chromosome aneuploidies from maternal blood

Zhang, Bin ; Lu, Bei-Yi ; Yu, Bin ; Zheng, Fang-Xiu ; Zhou, Qin ; Chen, Ying-Ping ; Zhang, Xiao-Qing

Journal of international medical research, 2017-04, Vol.45 (2), p.621-630 [Periódico revisado por pares]

London, England: SAGE Publications

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3
Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes
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Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes

Liang, Desheng ; Cram, David S. ; Tan, Hu ; Linpeng, Siyuan ; Liu, Yingdi ; Sun, Huaiyu ; Zhang, Yu ; Tian, Feng ; Zhu, Hongmin ; Xu, Mengnan ; Wang, Hua ; Yu, Fuli ; Wu, Lingqian

Genetics in medicine, 2019-09, Vol.21 (9), p.1998-2006 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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4
Translocations, inversions and other chromosome rearrangements
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Translocations, inversions and other chromosome rearrangements

Morin, Scott J., M.D ; Eccles, Jennifer, M.S., L.C.G.C ; Iturriaga, Amanda, M.S., L.C.G.C ; Zimmerman, Rebekah S., Ph.D., F.A.C.M.G

Fertility and sterility, 2017-01, Vol.107 (1), p.19-26 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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5
The epidemiology of sex chromosome abnormalities
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The epidemiology of sex chromosome abnormalities

Berglund, Agnethe ; Stochholm, Kirstine ; Gravholt, Claus Højbjerg

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-06, Vol.184 (2), p.202-215

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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6
Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases
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Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases

Ioannides, Yiannis ; Lokulo-Sodipe, Kemi ; Mackay, Deborah J G ; Davies, Justin H ; Temple, I Karen

Journal of Medical Genetics, 2014-08, Vol.51 (8), p.495-501 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group LTD

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7
Telomerase mutations in smokers with severe emphysema
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Telomerase mutations in smokers with severe emphysema

Stanley, Susan E ; Chen, Julian J L ; Podlevsky, Joshua D ; Alder, Jonathan K ; Hansel, Nadia N ; Mathias, Rasika A ; Qi, Xiaodong ; Rafaels, Nicholas M ; Wise, Robert A ; Silverman, Edwin K ; Barnes, Kathleen C ; Armanios, Mary

The Journal of clinical investigation, 2015-02, Vol.125 (2), p.563-570 [Periódico revisado por pares]

United States: American Society for Clinical Investigation

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8
Clinical and molecular characterization of individuals with 18p deletion: A genotype-phenotype correlation
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Clinical and molecular characterization of individuals with 18p deletion: A genotype-phenotype correlation

Wester, Ulrika ; Bondeson, Marie-Louise ; Edeby, Christina ; Annerén, Göran

American journal of medical genetics. Part A, 2006-06, Vol.140A (11), p.1164-1171 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

Texto completo disponível

9
Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty
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Genetics of Congenital Heart Disease: The Glass Half Empty

Fahed, Akl C ; Gelb, Bruce D ; Seidman, J G ; Seidman, Christine E

Circulation research, 2013-02, Vol.112 (4), p.707-720 [Periódico revisado por pares]

United States: American Heart Association, Inc

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10
Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases
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Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases

Pescia, Graziano ; Guex, Nicolas ; Iseli, Christian ; Brennan, Liam ; Osteras, Magne ; Xenarios, Ioannis ; Farinelli, Laurent ; Conrad, Bernard

Genetics in medicine, 2017-02, Vol.19 (2), p.169-175 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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