Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
Karla F. S Melo Regina M Martin; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S220, res. PO95, 2001
São Paulo 2001
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Uma mutação de novo no gene receptor beta do hormônio (TRbeta) em um menino com resistência a hormônios tiroideanos
Suemi Marui Peter Kopp; Ana C Latronico; Vivian Estefan; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S208, res. PO47, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
S. C. A. L. Souza A. A Jorge; L. V Ferreira; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-387, setembro/2002
São Paulo 2002
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
I. J. P. Arnhold M. G. F Osorio; S Marui; L. R. S Carvalho; M. Y Nishi; A. A. L Jorge; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; L. S. S Lo; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S467, res. PO-344, setembro/2002
São Paulo 2002
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(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrostose e síndrome de Noonan
S. C. A. L. Souza A. A. L Jorge; D. B Bertola; C. A Kim; S Marui; A. E. C Billerbeck; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-389, setembro/2002
São Paulo 2002
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(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
R. Rocha Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega; K. F Melo; C. J Lin; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. E. C Billerbeck; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v; 46, n.4, supl. 1. p. S416, res. PO-146, setembro/2002
São Paulo 2002
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(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
Alexander A. L. Jorge Chin J Lin; Silvia C. A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S197, res. PO04, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Forma clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3beta-hidroxiesteróide desidrogenese (3beta-HSD) tipo II esteroidogênese ovariana normal
Maristela V. Leite Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S221, res. PO98, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Estudo de mutações e polimorfismo e da expressão das isoformas "alpha" e "beta" do gene do receptor do glicocorticóide (GR) em corticotrofinas
S. R. R. Antonini A. C Latronico; L. K Elias; B. B Mendonça; A Curkier; Bernardo Liberman; H. R Machado; Ayrton Custódio Moreira; M Castro; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metodologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S192, res. OR37, 2001
São Paulo 2001
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(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Presença de Oncogene gsp na Síndrome de Cushing por hiperplasia macronodular independente de ACTII
Maria Candida B. V. Fragoso Sorahia Domenice; Regina M Martin; Maria Adelaide P Albergaria; Valeria Lando; Berenice B Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metadologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p.S186, res. OR15, 2001
São Paulo 2001
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(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)