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Female carriers of X-linked inherited retinal diseases – Genetics, diagnosis, and potential therapies
Female carriers of X-linked inherited retinal diseases – Genetics, diagnosis, and potential therapies
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Female carriers of X-linked inherited retinal diseases – Genetics, diagnosis, and potential therapies

Gocuk, Sena A. ; Jolly, Jasleen K. ; Edwards, Thomas L. ; Ayton, Lauren N.

Progress in retinal and eye research, 2023-09, Vol.96, p.101190-101190, Article 101190 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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2
Genetic spectrum, retinal phenotype, and peripapillary RNFL thickness in RPGR heterozygotes
Genetic spectrum, retinal phenotype, and peripapillary RNFL thickness in RPGR heterozygotes
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Genetic spectrum, retinal phenotype, and peripapillary RNFL thickness in RPGR heterozygotes

Marques, João Pedro ; Pinheiro, Rosa ; Carvalho, Ana Luísa ; Raimundo, Miguel ; Soares, Mário ; Melo, Pedro ; Murta, Joaquim ; Saraiva, Jorge ; Silva, Rufino

Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, 2023-03, Vol.261 (3), p.867-878 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines
Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines
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Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines

Magot, Armelle ; Wahbi, Karim ; Leturcq, France ; Jaffre, Sandrine ; Péréon, Yann ; Sole, Guilhem

Journal of neurology, 2023-10, Vol.270 (10), p.4763-4781 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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Drug-refractory Heart Failure in Female Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy: A Case of X-linked Dilated Cardiomyopathy
Drug-refractory Heart Failure in Female Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy: A Case of X-linked Dilated Cardiomyopathy
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Drug-refractory Heart Failure in Female Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy: A Case of X-linked Dilated Cardiomyopathy

Ohtani, Hayato ; Saotome, Masao ; Sakamoto, Atsushi ; Suwa, Kenichiro ; Maekawa, Yuichiro

Internal Medicine, 2023, pp.0745-22 [Periódico revisado por pares]

The Japanese Society of Internal Medicine

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Genetic analysis of carrier status in female members of Japanese hemophilia families
Genetic analysis of carrier status in female members of Japanese hemophilia families
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Genetic analysis of carrier status in female members of Japanese hemophilia families

Shinozawa, Keiko ; Amano, Kagehiro ; Hagiwara, Takeshi ; Bingo, Masato ; Chikasawa, Yushi ; Inaba, Hiroshi ; Kinai, Ei ; Fukutake, Katsuyuki

Journal of thrombosis and haemostasis, 2021-06, Vol.19 (6), p.1493-1505 [Periódico revisado por pares]

England: Wiley Subscription Services, Inc

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X‐linked intellectual disability: Phenotypic expression in carrier females
X‐linked intellectual disability: Phenotypic expression in carrier females
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X‐linked intellectual disability: Phenotypic expression in carrier females

Ziats, Catherine A. ; Schwartz, Charles E. ; Gecz, Jozef ; Shaw, Marie ; Field, Michael J. ; Stevenson, Roger E. ; Neri, Giovanni

Clinical genetics, 2020-03, Vol.97 (3), p.418-425 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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Inflammation-induced fibrosis in skeletal muscle of female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Inflammation-induced fibrosis in skeletal muscle of female carriers of Duchenne muscular dystrophy
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Inflammation-induced fibrosis in skeletal muscle of female carriers of Duchenne muscular dystrophy

Preuße, Corinna ; von Moers, Arpad ; Kölbel, Heike ; Pehl, Debora ; Goebel, Hans-Hilmar ; Schara, Ulrike ; Stenzel, Werner

Neuromuscular disorders : NMD, 2019-07, Vol.29 (7), p.487-496 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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Corrigendum: Serum MyomiRs as Biomarkers for Female Carriers of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
Corrigendum: Serum MyomiRs as Biomarkers for Female Carriers of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
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Corrigendum: Serum MyomiRs as Biomarkers for Female Carriers of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy

Zhang, Jiapeng ; Meng, Qi ; Zhong, Jingzi ; Zhang, Min ; Qin, Xiao ; Ni, Xiaohua ; Ma, Jiawen ; He, Yangwen ; Zeng, Dan ; Lan, Dan

Frontiers in neurology, 2020-11, Vol.11, p.617878-617878 [Periódico revisado por pares]

Frontiers Media S.A

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Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
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Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

Solheim, Tuva Å. ; Fornander, Freja ; Raja, Anna A. ; Møgelvang, Rasmus ; Poulsen, Nanna S. ; Dunø, Morten ; Bundgaard, Henning ; Vissing, John

Frontiers in neurology, 2021-07, Vol.12, p.707838-707838 [Periódico revisado por pares]

Frontiers Media S.A

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Analysis of RPGR gene mutations in 41 Chinese families affected by X-linked inherited retinal dystrophy
Analysis of RPGR gene mutations in 41 Chinese families affected by X-linked inherited retinal dystrophy
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Analysis of RPGR gene mutations in 41 Chinese families affected by X-linked inherited retinal dystrophy

Liu, Xiaozhen ; Jia, Ruixuan ; Meng, Xiang ; Wang, Likun ; Yang, Liping

Frontiers in genetics, 2022-10, Vol.13, p.999695-999695 [Periódico revisado por pares]

Frontiers Media S.A

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