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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations
Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations
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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations

Daiane Beneduzzi Elaine M. F Costa; Leticia Silveira; Ericka Trarbach; Ana Paula Abreu; Adriana Lofrano Porto; Ana C Latronico; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, Texas

Endocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-618, 2012

Chevy Chase 2012

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Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome
Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndrome

D. R Bertola A. C Pereira; J. D. A Carneiro; C. A Kim; American college of medical genetics (2004 Florida); Annual clinical genetics meeting (Florida 2004)

Resumos Florida, 2004

Florida 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 340 2004 )(Acessar)

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Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares

Bernardes, a. l. M. M Deguti; M. S Kubrusly; A. S Alexandre; T Zanesco; J. R. R Pinho; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)

GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42, res. PO-131, 2005

São Paulo 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 330 2005 )(Acessar)

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Síndrome de Stickler avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnóstico
Síndrome de Stickler avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnóstico
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Stickler avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnóstico

Roseli Maria Zechi Ceide N. A. J Oliveira; Maria Leine Guion-Almeida; L F B B Antunes; Antonio Richieri-Costa; Maria Rita Passos-Bueno; Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP (7. 2007 Bauru)

Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP Bauru: HRAC-USP, 2007

Bauru HRAC-USP 2007

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Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene
Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene

Cristine Araújo Povoa Roberto Freire Santiago Malta; Mariana de Moraes Rezende; Karla Fabiana Santana de Melo; Daniel Giannella-Neto

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia São Paulo v. 69, n. 3, p. 289-297, 2006

Sõa Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 131 2006 )(Acessar)

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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations
Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor Mutations

Daiane Beneduzzi Elaine M. F Costa; Leticia Silveira; Ericka Trarbach; Ana Paula Abreu; Adriana Lofrano Porto; Ana C Latronico; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, Texas

Endocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-618, 2012

Chevy Chase 2012

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17
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

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Avaliação de mutações na proteína F do Vírus Respiratório Sincicial Humano (HRSV) com potencial resistência nos epítopos de Ligação do Palivizumabe (PZV) em crianças sem uso do PZV.
Avaliação de mutações na proteína F do Vírus Respiratório Sincicial Humano (HRSV) com potencial resistência nos epítopos de Ligação do Palivizumabe (PZV) em crianças sem uso do PZV.
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Avaliação de mutações na proteína F do Vírus Respiratório Sincicial Humano (HRSV) com potencial resistência nos epítopos de Ligação do Palivizumabe (PZV) em crianças sem uso do PZV.

Silva, Uirajan José Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2019-02-08

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Estudos de correlação genótipo-fenótipo em pacientes com a síndrome de Hipotonia Infantil com Retardo Psicomotor e Fácies Características 3 (IHPRF3)
Estudos de correlação genótipo-fenótipo em pacientes com a síndrome de Hipotonia Infantil com Retardo Psicomotor e Fácies Características 3 (IHPRF3)
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de correlação genótipo-fenótipo em pacientes com a síndrome de Hipotonia Infantil com Retardo Psicomotor e Fácies Características 3 (IHPRF3)

Alvarenga, Gabriela Koch

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2021-03-05

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20
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

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Deste Autor:

  1. Passos-Bueno, M
  2. Deguti, M
  3. Costa, E
  4. Cançado, E
  5. Abreu, A

Neste Assunto:

  1. Genótipos
  2. Fenótipos
  3. Polimorfismo
  4. Resumos (Eventos)
  5. Sequenciamento Genético

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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