Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo
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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor MutationsDaiane Beneduzzi Elaine M. F Costa; Leticia Silveira; Ericka Trarbach; Ana Paula Abreu; Adriana Lofrano Porto; Ana C Latronico; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, TexasEndocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-618, 2012Chevy Chase 2012Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Further evidence that the T73I PTPNII gene mutation is associated with a myeloproliferative disorder in noonan syndromeD. R Bertola A. C Pereira; J. D. A Carneiro; C. A Kim; American college of medical genetics (2004 Florida); Annual clinical genetics meeting (Florida 2004)Resumos Florida, 2004Florida 2004Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 340 2004 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados PreliminaresBernardes, a. l. M. M Deguti; M. S Kubrusly; A. S Alexandre; T Zanesco; J. R. R Pinho; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42, res. PO-131, 2005São Paulo 2005Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 330 2005 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Síndrome de Stickler avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnósticoRoseli Maria Zechi Ceide N. A. J Oliveira; Maria Leine Guion-Almeida; L F B B Antunes; Antonio Richieri-Costa; Maria Rita Passos-Bueno; Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP (7. 2007 Bauru)Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP Bauru: HRAC-USP, 2007Bauru HRAC-USP 2007Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC geneCristine Araújo Povoa Roberto Freire Santiago Malta; Mariana de Moraes Rezende; Karla Fabiana Santana de Melo; Daniel Giannella-NetoArquivos Brasileiros de Oftalmologia São Paulo v. 69, n. 3, p. 289-297, 2006Sõa Paulo 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 131 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor MutationsDaiane Beneduzzi Elaine M. F Costa; Leticia Silveira; Ericka Trarbach; Ana Paula Abreu; Adriana Lofrano Porto; Ana C Latronico; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, TexasEndocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-618, 2012Chevy Chase 2012Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patientsDebora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A HegeleJournal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006Tokyo 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Avaliação de mutações na proteína F do Vírus Respiratório Sincicial Humano (HRSV) com potencial resistência nos epítopos de Ligação do Palivizumabe (PZV) em crianças sem uso do PZV.Silva, Uirajan José DaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2019-02-08Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudos de correlação genótipo-fenótipo em pacientes com a síndrome de Hipotonia Infantil com Retardo Psicomotor e Fácies Características 3 (IHPRF3)Alvarenga, Gabriela KochBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2021-03-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype VariationViviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-NetoJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009Philadelphia 2009Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |