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Refinado por: autor: Deguti, M remover assunto: Mutação Genética remover
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1
Material Type:
Artigo de Congresso
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Pesquisa das Mutações C282Y, H63D E S65C no Gene HFE em Portadores de Hepatopatia crônica com Sobrecarga de Ferro Dados Preliminares

Bernardes, a. l. M. M Deguti; M. S Kubrusly; A. S Alexandre; T Zanesco; J. R. R Pinho; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)

GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42, res. PO-131, 2005

São Paulo 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 330 2005 )(Acessar)

2
Material Type:
Artigo
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Wilson disease novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients

Marta M. Deguti Janine Genschel; Eduardo L. R Cançado; Egberto R Barbosa; Bettina Bochow; Marcos Mucennic; Gilda Porta; Herbert Lochs; Flair J Carrilho; Hartmut H.-J Schmidt

Human mutation New York v. 23, n. 4, p. online, 2004

New York 2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 234 2004 )(Acessar)

3
Material Type:
Artigo de Congresso
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Deficiência de alfa-1-antitripsina, Hemocromatose com genótipo HFEH63D+/+ e carcinoma hepatocelular uma associação incidental

C. M. Ida M. M Deguti; M. S Kubrusly; E. S Mello; A. L Bernardes; E. L. R Cançado; T Bacchella; M. C. C Machado; F. J Carrilho; Congresso Brasileiro de Hepatologia (18. 2005 Campos do Jordão)

GED - Gastrenterologia Endoscopia Digestiva São Paulo v. 24, supl. 2, p. S42-S43, res. PO-132, 2005

São Paulo 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 330 2005 )(Acessar)

4
Material Type:
Artigo de Congresso
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Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlations and description of two novel mutations in ATP7B gene

R. P. Munhoz R. S. de Bem; S Raskin; D. A Muzzillo; M. M Deguti; E. L. R Cancado; T. F Araujo; Maria Cristina Nakhle; E. R Barbosa; G Boschetti; H. A Teive; International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders (17. 2013 Sydney, Australia)

Movement Disorder's New York v. 28, suppl. 1, p. S350, abst. 981, 2013

New York 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 360 2013 )(Acessar)

5
Material Type:
Artigo
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Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Ricardo Schmitt de Bem Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013

São Paulo 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
Material Type:
Tese de Doutorado
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Doença de Wilson aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P

Marta Mitiko Deguti Eduardo Luiz Rachid Cançado

2004

Localização: FM - Fac. Medicina    (W4.DB8 SP.USP FM-2 D368d )(Acessar)

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