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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutações no gene GHRHR em pacientes com deficiência isolada de GH(DIGH)F. B. Honorato F. L Fernandes-Rosa; Carlos Eduardo Martinelli Júnior; Ayrton Custódio Moreira; Margaret de Castro; S. R. R Antonini; Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia(COBRAPEM) (8. 2009 São Paulo)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 53, suppl. 1, p. S64-S65, res. MP-4, 2009São Paulo 2009Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 1772561 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Otimização da técnica PCR-RFLP para genotipagem da mutação Y250X no gene TFR2 e avaliação de sua frequência em doadores de sangueMichele da Silva Brito Iris Gonzales; Rodolfo Delfini Cançado; Samuel Rostelato; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo - SIICUSP 15 2007 Ribeirão Preto, SP, BrasilResumos São Paulo : USP, 2007São Paulo USP 2007Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Frequência de mutações de resistência associadas à transcriptase reversa e à protease, de acordo com os subtipos do HIVClaudia C. Barreto Anna S Nishiya; Rosana Alcalde; Fabio Eduardo S Silva; Suelene Mamede de Oliveira; Jorge Simão do Rosário Casseb; Alberto Jose da Silva Duarte; Conferência Brasileira de HIV/AIDS e Hepatites Virais 2006 Fortaleza/CearáThe Brazilian Journal of Infectious Diseases v. 10, suppl. 1, p. S58, res. TL005, 2006Salvador 2006Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 360 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Microconversion between pseudogene and CYP21A2 reduces the transcriptional activity causing nonclassical form of 21-hydroxylase deficiencyR. S. Araujo A. S Barbosa; B. B Mendonça; C. J Lin; C. J Billerbeck; J. A. M Marcondes; T. A. S. S Bachega; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (17. 2004 Angra dos Reis)Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 17, n. suppl.5, p. 1334, res. Oral 7, 2004London 2004Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 355 2004 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Absence of mutations in MDRT1 in patients with 46,xy disorder of sexual developmenta (DSD) due to gonodal dysgenesisT E Silva E M F Costa; M G Santos; M Y Nishi; A Z Machado; C R Gomes; M P Brandão; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S75, res. 85, 2010São Paulo 2010Localização: FM - Fac. Medicina (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutation screening of acid alpha-1,4-glucosidase gene in 64 patients from latin americanR Silva Sueli Mieko Oba Shinjo; F G Andrade; Suely Kazue Nagahashi Marie; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S75, res. 84, 2010São Paulo 2010Localização: FM - Fac. Medicina (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC geneCristine Araújo Povoa Roberto Freire Santiago Malta; Mariana de Moraes Rezende; Karla Fabiana Santana de Melo; Daniel Giannella-NetoArquivos Brasileiros de Oftalmologia São Paulo v. 69, n. 3, p. 289-297, 2006Sõa Paulo 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 131 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patientsDebora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A HegeleJournal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006Tokyo 2006Localização: FM - Fac. Medicina (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)Carsten Bergmann Jan Senderek; Fabian Kupper; Frank Schneider; Christian Dornia; Ellen Windelen; Thomas Eggermann; Sabine Rudnik-Schoneborn; Jutta Kirfel; Laszlo Furu; Luiz F Onuchic; Sandro Rossetti; Peter C Harris; Stefan Somlo; Lisa Guay-Woodford; Gregory G Germino; Markus Moser; Reinhard Buttner; Klaus ZerresmHuman mutation New York v. 23, n. 5, p. 453-463, 2004New York 2004Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Phenotype–Genotype Correlations in Patients with Inactivating Gonadotropin Hormone Receptor MutationsDaiane Beneduzzi Elaine M. F Costa; Leticia Silveira; Ericka Trarbach; Ana Paula Abreu; Adriana Lofrano Porto; Ana C Latronico; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, TexasEndocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-618, 2012Chevy Chase 2012Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |