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Guion-Almeida, M
| Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo
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Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome report on four new patientsMaria Leine Guion-Almeida Elaine S. Oliveira Rodini; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Denise Bologna AmantiniAmerican Journal of Medical Genetics New York v. 76, n. 5, p. 133-136, Mar. 1998New York 1998Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Encephalocraniocutaneous lipomatosis report on a brazilian girlNancy Mizue Kokitsu Nakata Siulan Vendramini; Beatriz R Versiani; Ester Silveira Ramos; Maria Leine Guion-AlmeidaArquivos de Ciências da Saúde v. 11, n. 3, p. 192-194, jul./set., 2004São José do Rio Preto 2004Localização: FM - Fac. Medicina (SEP 331 2005 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome report on four new patientsMaria Leine Guion-Almeida Elaine S. Oliveira Rodini; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Denise Bologna AmantiniAmerican Journal of Medical Genetics New York v. 76, n. 5, p. 133-136, Mar. 1998New York 1998Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Encephalocraniocutaneous lipomatosis report on a brazilian girlNancy Mizue Kokitsu Nakata Siulan Vendramini; Beatriz R Versiani; Ester Silveira Ramos; Maria Leine Guion-AlmeidaArquivos de Ciências da Saúde v. 11, n. 3, p. 192-194, jul./set., 2004São José do Rio Preto 2004Localização: FM - Fac. Medicina (SEP 331 2005 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Vici's syndrome associated to cleft palate clinical report on a brazilian boyM. E. Siemann Roseli Maria Zechi-Ceide; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Maria Leine Guion-Almeida; Antonio Richieri-Costa; Luciana Paula Maximino; Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas (3. 2013 Bauru)Anais Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2013Bauru Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in auriculocondylar syndromeChristopher T. Gordon Christopher M Cunniff; Glenn E Green; Roseli Maria Zechi-Ceide; Jason M Johnson; Alex Henderson; Florence Petit; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Maria Leine Guion-Almeida; Arnold Munnich; Michael L Cunningham; Stanislas Lyonnet; Jeanne AmielAmerican Journal of Medical Genetics Part A New York v. 164, n. 7, p. 1850-1853, July 2014Ney York 2014Acesso online |
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Material Type: Artigo
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A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defectsEleonora Palagano Christopher T Gordon; Paolo Uva; Dario Strina; Clémantine Dimartino; Anna Villa; Jeanne Amiel; Maria Leine Guion-Almeida; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Roseli Maria Zechi-Ceide; Cristina SobacchiBone New York v. 153, id. 116152, 7 p., Dec. 2021New York 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP bindingVanessa Luiza Tavares Christhofer T Gordon; T Torres; N Voisin; D Bertola; Roseli Maria Zechi Ceide; T. Y Tan; A. A. C Heggie; E Propst; B. C Papsin; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Maria Leine Guion-Almeida; Siulan Vendramini Pailovich Pittoli; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel; Maria Rita Passos-Bueno; European Human Genetics Conference (2014 Milan)Abstracts Milan : ESHG, 2014Milan ESHG 2014Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effectVanessa Luiza Romanelli Tavares Christopher T Gordon; Roseli Maria Zechi-Ceide; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Norine Voisin; Tiong Y Tan; Andrew A Heggie; Siulan Vendramini Paulovich Pittoli; Evan J Propst; Blake C Papsin; Tatiana Teixeira Torres; Henk Buermans; Luciane Portas Capelo; Johan T Den Dunnen; Maria Leine Guion-Almeida; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel; Maria Rita Passos-BuenoEuropean Journal of Human Genetics London v. 23, n. 4, p. 481-485, Apr. 2015London 2015Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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