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Material Type: Artigo de Congresso
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Volumoso bócio fetal causado por uma mutação em sítio doador de intron alterando o "Splicing" do gene da tireoglobulina (TG)Viviane L. V. Pardo Ileana G. S Rubio; Manuel H Oliveira; Hector Targovnik; Geraldo Medeiros-Neto; Encontro Brasileiro de Tireóide (12. 2006 Curitiba)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 3, supl. 1, p. S325, res. PO-89 2006São Paulo 2006Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Mutant thyroglobulin is retained in the endoplasmatic reticulum (ER) due to abnormal folding as a consequence of a novel mutation (A2215D) in the ache region of the TG geneV. Pardo Toniolo J Vono; I. G. S Rubio; M Knobel; P Kopp; G Medeiros-Neto; Congress Thyroid Society 2007) Santiago (12.Abstracts Santiago p. 3, Res. P116, 2007Santiago 2007Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 422 2007 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype VariationViviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-NetoJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009Philadelphia 2009Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype VariationViviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-NetoJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009Philadelphia 2009Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutationIleana G. S. Rubio Ana Luiza Galrao; Viviane Pardo; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Rosalinda R. Y Camargo; Marcelo A Ferreira; Cristina T Kanamura; Simone A Gomes; Geraldo Medeiros-NetoArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1337-1344, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 126 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Five new cases of congenital goitrous hypothyroidism due to a P.R277X mutation in the thyroglobulin gene this mutation is the result of a mutational hotViviane Pardo Ilena G. S Rubio; Meyer Knobel; M. S Monteiro; Carina Rivolta; Jussara Toniolo; Héctor Targovnik; Christian Moya; Vera Dias; Maria Viana; Antonio Chagas; GERALDO Medeiros-Neto; International Thyroid Congress (13. 2005 Buenos Aires, AR)Thyroid New York v. 15, suppl. 1, p. S-230, res. P 531, 2005New York American Thyroid Association 2005Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 257 2005 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism with total or partial iodide organification defect, screening for TPO mutationsS. C. Neves I. G. S Rubio; Meyer Knobel; M. S Monteiro; V. L Pardo; A. L Galrão; V Dias; M Viana; A. J Chagas; GERALDO Medeiros-Neto; International Thyroid Congress (13. 2005 Buenos Aires, AR)Thyroid New York v. 15, suppl. 1, p. S-228, res. P 524, 2005New York American Thyroid Association 2005Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 257 2005 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Molecular analysis of duox-2 gene in patients with partial (PIOD) or total iodide organification defect (TIOD)Ana L. Galrão Viviane Pardo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Solange Neves; Maria Monteiro; Carlos Chagas; Vera Dias; GERALDO Medeiros-Neto; International Thyroid Congress (13. 2005 Buenos Aires, AR)Thyroid New York v. 15, suppl. 1, p. S-128-129, res. P 231, 2005New York American Thyroid Association 2005Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 257 2005 )(Acessar) |