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A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation
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A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation

Rubio, Ileana G S ; Galrao, Ana Luiza ; Pardo, Viviane ; Knobel, Meyer ; Possato, Roberta F ; Camargo, Rosalinda R Y ; Ferreira, Marcelo A ; Kanamura, Cristina T ; Gomes, Simone A ; Medeiros-Neto, Geraldo

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-11, Vol.52 (8), p.1337-1344

Brazil: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

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2
Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect
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Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect

Neves, Solange Caires ; Mezalira, Paola Rossi ; Dias, Vera M A ; Chagas, Antonio J ; Viana, Maria ; Targovnik, Hector ; Knobel, Meyer ; Medeiros-Neto, Geraldo ; Rubio, Ileana G S

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2010-11, Vol.54 (8), p.732-737

Brazil: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

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