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Hipotireoidismo congênito
Hipotireoidismo congênito
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Hipotireoidismo congênito

Geraldo Medeiros-Neto Meyer Knobel

Monte, Osmar (*); Longui, Carlos Alberto (*); Calliari, Luis Eduardo Procópio (*); Kochi, Cristiane (*) Endocrinologia para o pediatra São Paulo : Atheneu, 2006

São Paulo Atheneu 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM WS330 E46 2006 ) e outros locais(Acessar)

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Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto
Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto

S. C. Neves Ileana G. S Rubio; V Dias; A. J Chagas; Meyer Knobel; Geraldo Medeiros-Neto; Encontro Brasileiro de Tireóide (12. 2006 Curitiba)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 3, supl. 1, p. S324, res. PO-87 2006

São Paulo 2006

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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation
A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation

Ileana G. S. Rubio Ana Luiza Galrao; Viviane Pardo; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Rosalinda R. Y Camargo; Marcelo A Ferreira; Cristina T Kanamura; Simone A Gomes; Geraldo Medeiros-Neto

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1337-1344, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

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A clue for molecular diagnosis of thyroid dysgenesis: gene expression in human lingual thyroid tissue
A clue for molecular diagnosis of thyroid dysgenesis: gene expression in human lingual thyroid tissue
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A clue for molecular diagnosis of thyroid dysgenesis: gene expression in human lingual thyroid tissue

ILEANA G. S. RUBIO ANA L GALRÃO; FERNANDA FESTA; MEYER KNOBEL; CELIA R NOGUEIRA; MARIA C. T COSTA; Mari Cleide Sogayar; GERALDO MEDEIROS-NETO; International Thyroid Congress (13. 2005 Buenos Aires, AR)

Thyroid New York v. 15, suppl. 1, p. S4, res. O 10, 2005

New York American Thyroid Association 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 257 2005 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Knobel, M
  2. Medeiros-Neto, G
  3. Rubio, I
  4. Pardo, V
  5. Possato, R

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Genótipos
  3. Glicoproteínas
  4. Adultos
  5. Doenças Genéticas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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