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1
Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocations
Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocations
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocations

Cynthia Silveira Karina Silveira; Maria Dora Lacarruba; Gabriela Ferraz Leal; Luz Maria Martín; João Monteiro de Pina Neto; Luiza Lorena Pires Ramos; Denise Pontes Cavalcanti; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)

Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017

Bento Gonçalves SBGM 2017

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies
Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies

A Richieri-Costa Maria Leine Guion-Almeida; A L Ramos

New York v. 43, n. 3, p. 565-568, June 1992 American Journal of Medical Genetics

New York 1992

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3
Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies
Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies

A Richieri-Costa Maria Leine Guion-Almeida; A L Ramos

New York v. 43, n. 3, p. 565-568, June 1992 American Journal of Medical Genetics

New York 1992

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4
Dislasia fibrosa panostótica variação de um espectro clínico ?
Dislasia fibrosa panostótica variação de um espectro clínico ?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Dislasia fibrosa panostótica variação de um espectro clínico ?

L. R. Giuliani Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (14. 2002 Ribeirão Preto)

Anais Ribeirão Preto : SBGC, 2002

Ribeirão Preto SBGC 2002

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1286163 ) e outros locais(Acessar)

5
Lentígenos mucocutâneos associados a neoplasias benignas com padrão de herança autossômico dominante descrição de uma família com complexo de Carney
Lentígenos mucocutâneos associados a neoplasias benignas com padrão de herança autossômico dominante descrição de uma família com complexo de Carney
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Lentígenos mucocutâneos associados a neoplasias benignas com padrão de herança autossômico dominante descrição de uma família com complexo de Carney

Benjamin Heck Luciane Hypólito; Ester Silveira Ramos; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., 1999

Ribeirão Preto 1999

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (R002 p.567 1071082 ) e outros locais(Acessar)

6
Lissencefalia e deleção 17p
Lissencefalia e deleção 17p
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Lissencefalia e deleção 17p

J. Huber M. L Machado; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

Águas de Lindóia 2001

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1221533 ) e outros locais(Acessar)

7
Detection of Y-sequences by PCR in patiente with turner stigmata
Detection of Y-sequences by PCR in patiente with turner stigmata
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Detection of Y-sequences by PCR in patiente with turner stigmata

M. Flória Rosane Gomes de Paula Queiroz; L. C Caetano; L. H. G Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Annual Meeting of the American Journal of Human Genetics (2001 Chicago)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, p. 281 res. 574, 2001

Chicago 2001

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1226245 ) e outros locais(Acessar)

8
Pesquisa do gene TSPY em pacientes com estigmas da síndrome de ULLRICH-TURNER através de PCR
Pesquisa do gene TSPY em pacientes com estigmas da síndrome de ULLRICH-TURNER através de PCR
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa do gene TSPY em pacientes com estigmas da síndrome de ULLRICH-TURNER através de PCR

L. C. Caetano L. C Caetano; Milena Flória; Rosane Gomes de Paula Queiroz; L. H Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

Águas de Lindóia 2001

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1221513 ) e outros locais(Acessar)

9
Identificação dos cromossomos envolvidos em translocação de novo constitucional através de sky
Identificação dos cromossomos envolvidos em translocação de novo constitucional através de sky
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identificação dos cromossomos envolvidos em translocação de novo constitucional através de sky

Silvio Avelino dos Santos Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Jeremy A Squire; Silvia R Rogatto; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., p. 129, res. 03-001, 1999

Ribeirão Preto 1999

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (R002 p.129 1066108 ) e outros locais(Acessar)

10
Recurrent 22q11 deletion in a sibship suggestive of parental germ-line mosaicism
Recurrent 22q11 deletion in a sibship suggestive of parental germ-line mosaicism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Recurrent 22q11 deletion in a sibship suggestive of parental germ-line mosaicism

Paula Sandrin-Garcia Lúcia Regina Martelli; Ester Silveira Ramos; Antonio Richieri-Costa; Geraldo Aleixo Silva Passos; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., 1999

Ribeirão Preto 1999

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (R002 p.260 1068299 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Ramos, E
  2. Martelli, L
  3. Congresso Nacional de Genética
  4. Laureano, L
  5. Pina Neto, J

Neste Assunto:

  1. Malformações
  2. Doenças Genéticas
  3. Pediatria
  4. Fenótipos
  5. Doenças

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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