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CRIM-Negative Pompe Disease Patients with Satisfactory Clinical Outcomes on Enzyme Replacement Therapy
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CRIM-Negative Pompe Disease Patients with Satisfactory Clinical Outcomes on Enzyme Replacement Therapy

Khallaf, Hamoud H. Al ; Propst, Jennifer ; Geffrard, Serge ; Botha, Eleanor ; Pervaiz, M. Ali

JIMD Reports – Case and Research Reports, 2012/6, 2013, Vol.9, p.133-137 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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2
Bioartificial Organs - Science, Medicine and Technology
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Bioartificial Organs - Science, Medicine and Technology

Prokop, A ; Hunkeler, D ; Cherrington, AD (eds)

1997

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3
Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium
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Networking Across Borders for Individuals with Organic Acidurias and Urea Cycle Disorders: The E-IMD Consortium

Kölker, Stefan ; Dobbelaere, Dries ; Häberle, Johannes ; Burgard, Peter ; Gleich, Florian ; Summar, Marshall L. ; Hannigan, Steven ; Parker, Samantha ; Chakrapani, Anupam ; Baumgartner, Matthias R.

JIMD Reports, Volume 22, 2015, Vol.22, p.29-38 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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4
Clinical and Genetic Characteristics of Romanian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II
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Clinical and Genetic Characteristics of Romanian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II

Alkhzouz, Camelia ; Lazea, Cecilia ; Bucerzan, Simona ; Nascu, Ioana ; Kiss, Eva ; Denes, Carmencita Lucia ; Grigorescu-Sido, Paula

JIMD Reports, Volume 33, 2017, Vol.33, p.19-25 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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5
Substrate Reduction Therapy in Four Patients with Milder CLN1 Mutations and Juvenile-Onset Batten Disease Using Cysteamine Bitartrate
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Substrate Reduction Therapy in Four Patients with Milder CLN1 Mutations and Juvenile-Onset Batten Disease Using Cysteamine Bitartrate

Gavin, M. ; Wen, G. Y. ; Messing, J. ; Adelman, S. ; Logush, A. ; Jenkins, E. C. ; Brown, W. T. ; Velinov, M.

JIMD Reports - Volume 11, 2013, Vol.11, p.87-92 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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6
Faults and fault properties in hydrocarbon flow models
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Faults and fault properties in hydrocarbon flow models

Manzocchi, T ; Childs, C ; Walsh, J. J Manning, Craig ; Yardley, Bruce ; Garven, Grant

Frontiers in Geofluids, 2011, p.94-113 [Periódico revisado por pares]

United Kingdom: Wiley

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7
Alluvial fans in the Italian Alps: sedimentary facies and processes
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Alluvial fans in the Italian Alps: sedimentary facies and processes

Moscariello, A ; Marchi, L ; Maraga, F ; Mortara, G Garzón, Guillermina ; Baker, Victor R ; Martini, I. Peter

Flood and Megaflood Processes and Deposits, 2002, Vol.17, p.141-166 [Periódico revisado por pares]

United Kingdom: John Wiley & Sons, Incorporated

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8
Removal and Recovery of Metals and Other Materials by Supported Liquid Membranes with Strip Dispersion
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Removal and Recovery of Metals and Other Materials by Supported Liquid Membranes with Strip Dispersion

Ho, WSW

2003

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9
CBO-Based TDR Approach for Wiring Network Diagnosis
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CBO-Based TDR Approach for Wiring Network Diagnosis

Boudjefdjouf, Hamza ; de Paulis, Francesco ; Bouchekara, Houssem ; Orlandi, Antonio ; Smail, Mostafa Kamel

IET science, measurement & technology, 2017, Vol.10 (2), p.329-348 [Periódico revisado por pares]

Institution of Engineering and Technology

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10
Innate and Adaptive Immune Response in Fabry Disease
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Innate and Adaptive Immune Response in Fabry Disease

Mauhin, Wladimir ; Lidove, Olivier ; Masat, Elisa ; Mingozzi, Federico ; Mariampillai, Kuberaka ; Ziza, Jean-Marc ; Benveniste, Olivier

JIMD Reports, Volume 22, 2015, Vol.22, p.1-10 [Periódico revisado por pares]

Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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