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Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto
Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Rastreamento de mutações no gene TPO: heterogenedidade e alta frequência de heterozigoses em pacientes com hipotireoidismo congênito por defeito total e parcial incorporação por iodeto

S. C. Neves Ileana G. S Rubio; V Dias; A. J Chagas; Meyer Knobel; Geraldo Medeiros-Neto; Encontro Brasileiro de Tireóide (12. 2006 Curitiba)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 3, supl. 1, p. S324, res. PO-87 2006

São Paulo 2006

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Deficiência de secreção e retenção da tireoglobulina mutada (A2215D) associadas a bocio e hipotireoidismo congênito
Deficiência de secreção e retenção da tireoglobulina mutada (A2215D) associadas a bocio e hipotireoidismo congênito
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Deficiência de secreção e retenção da tireoglobulina mutada (A2215D) associadas a bocio e hipotireoidismo congênito

V. Pardo J. V Toniolo; P Kopp; M Knobel; G Medeiros Neto; I. G. S Rubio; Encontro Brasileiro de Tiroide 2008 (13. Campinas)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 3, p. S301, res. PT-024, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

3
Mutant thyroglobulin is retained in the endoplasmatic reticulum (ER) due to abnormal folding as a consequence of a novel mutation (A2215D) in the ache region of the TG gene
Mutant thyroglobulin is retained in the endoplasmatic reticulum (ER) due to abnormal folding as a consequence of a novel mutation (A2215D) in the ache region of the TG gene
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutant thyroglobulin is retained in the endoplasmatic reticulum (ER) due to abnormal folding as a consequence of a novel mutation (A2215D) in the ache region of the TG gene

V. Pardo Toniolo J Vono; I. G. S Rubio; M Knobel; P Kopp; G Medeiros-Neto; Congress Thyroid Society 2007) Santiago (12.

Abstracts Santiago p. 3, Res. P116, 2007

Santiago 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 422 2007 )(Acessar)

4
The cases for somatic mutations in TTF2 gene in patients with ectopic thyroid glands
The cases for somatic mutations in TTF2 gene in patients with ectopic thyroid glands
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The cases for somatic mutations in TTF2 gene in patients with ectopic thyroid glands

P. R. Mezalira D Perne; C. R Nogueira; M Knobel; G Medeiros-Neto; I. G. S Rubio; Congress Thyroid Society 2007) Santiago (12.

Abstracts Santiago p. 1, Res. P83, 2007

Santiago 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 422 2007 )(Acessar)

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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect
Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect
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Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect

Antonio C. Nascimento Dulce R Guedes; Cecilia S Santos; Meyer Knobel; Ileana G. S Rubio; Geraldo Medeiros Neto

Thyroid New York v. 13, n. 9, p. 1145-1151, 2003

New York 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 257 )(Acessar)

8
Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect
Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Thyroperoxidase gene mutations in congenital goitrous hypothyroidism with total and partial iodide organification defect

Antonio C. Nascimento Dulce R Guedes; Cecilia S Santos; Meyer Knobel; Ileana G. S Rubio; Geraldo Medeiros Neto

Thyroid New York v. 13, n. 9, p. 1145-1151, 2003

New York 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 257 )(Acessar)

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Large fetal goiter in a patient with congenital hypothyroidism is associated with intron donor site mutation (G.IVS30+1G>T) of the thyroglobulin gene
Large fetal goiter in a patient with congenital hypothyroidism is associated with intron donor site mutation (G.IVS30+1G>T) of the thyroglobulin gene
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Large fetal goiter in a patient with congenital hypothyroidism is associated with intron donor site mutation (G.IVS30+1G>T) of the thyroglobulin gene

R. Possato I. G. S Rubio; M Knobel; M. H Oliveira; M Moura; C Rivolta; H. M Targovnik; G Medeiros-Neto; Annual Meeting on the American Thyroid Association (77. 2006 Phoenix)

Thyroid New York v. 16, n. 9, p. 906, res. 147, 2006

New York 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 352 2006 )(Acessar)

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A busca de fatores etiologicos para disgenesias tireoideas Rastreamento de mutações somáticas no gene foxe 1
A busca de fatores etiologicos para disgenesias tireoideas Rastreamento de mutações somáticas no gene foxe 1
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A busca de fatores etiologicos para disgenesias tireoideas Rastreamento de mutações somáticas no gene foxe 1

P. R. Mezalira D Perone; C. R Nogueira; M. C Costa; M Knobel; G Medeiros Neto; I. G. S Rubio; Encontro Brasileiro de Tiroide 2008 (13. Campinas)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 3, p. S297, res. PT-015, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

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  1. Medeiros-Neto, G
  2. Rubio, I
  3. Knobel, M
  4. Pardo, V
  5. Kopp, P

Neste Assunto:

  1. Hipotireoidismo (Congênito)
  2. Hipotireoidismo
  3. Hipotireoidismo (Genética)
  4. Doenças Hereditárias
  5. Glicoproteínas

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