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DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis
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DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis

de Oliveira, Felipe Rodrigues ; Mazzola, Taís Nitsch ; de Mello, Maricilda Palandi ; Francese-Santos, Ana Paula ; Lemos-Marini, Sofia Helena V de ; Maciel-Guerra, Andrea Trevas ; Hiort, Olaf ; Werner, Ralf ; Guerra-Junior, Gil ; Fabbri-Scallet, Helena

Life (Basel, Switzerland), 2023-04, Vol.13 (5), p.1093 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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2
IDHX37/I and INR5A1/I Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis
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IDHX37/I and INR5A1/I Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis

de Oliveira, Felipe Rodrigues ; Mazzola, Taís Nitsch ; de Mello, Maricilda Palandi ; Francese-Santos, Ana Paula ; Lemos-Marini, Sofia Helena V. de ; Maciel-Guerra, Andrea Trevas ; Hiort, Olaf ; Werner, Ralf ; Guerra-Junior, Gil ; Fabbri-Scallet, Helena

Life (Basel, Switzerland), 2023-04, Vol.13 (5) [Periódico revisado por pares]

MDPI AG

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3
MON-056 Rare X Chromosome Pericentric Inversion Associated with Ovotesticular Disorder of Sex Development
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MON-056 Rare X Chromosome Pericentric Inversion Associated with Ovotesticular Disorder of Sex Development

Guerra-Junior, Gil ; Santos, Ana Paula ; Oliveira, Flavia M ; Vieira, Tarsis A P ; Campos, Nilma L V ; Miranda, Marcio L ; Guaragna, Mara S ; Fabbri-Scallet, Helena ; de Mello, Maricilda P ; Maciel-Guerra, Andrea Trevas

Journal of the Endocrine Society, 2020-05, Vol.4 (Supplement_1) [Periódico revisado por pares]

US: Oxford University Press

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4
A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up
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A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up

Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia ; Maciel-Guerra, Andréa Trevas

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2007-06, Vol.65 (2B), p.396-401 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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5
Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner
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Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner

Miguel Neto, Jamil ; Marini, Sofia Helena V. L. ; Faria, Antonia Paula M. ; Guerra Júnior, Gil ; Guerra, Andréa Trevas M.

Revista paulista de pediatria, 2011-03, Vol.29 (1), p.67-72 [Periódico revisado por pares]

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6
Turner's Syndrome and Subclinical Autoimmune Thyroid Disease: A Two-Year Follow-up Study
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Turner's Syndrome and Subclinical Autoimmune Thyroid Disease: A Two-Year Follow-up Study

Medeiros, C.C.M. ; de Lemos-Marini, S.H.V. ; Filho, M.B. ; Camargo, E.E. ; Santos, A.O. ; Magna, L.A. ; Guerra-Júnior, G. ; Baptista, M.T.M. ; Maciel-Guerra, A.T.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2009-02, Vol.22 (2), p.109-118 [Periódico revisado por pares]

Germany: De Gruyter

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Female pseudohermaphroditism due to classical 21-hydroxylase deficiency in a girl with Turner syndrome
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Female pseudohermaphroditism due to classical 21-hydroxylase deficiency in a girl with Turner syndrome

Maciel-Guerra, Andréa Trevas ; Jr, Gil Guerra ; Marini, Sofia Helena V L ; Baptista, Maria Tereza Matias ; Marques-de-Faria, Antonia Paula

Clinical genetics, 1997-05, Vol.51 (5), p.351-353 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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