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Material Type: Artigo
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DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesisde Oliveira, Felipe Rodrigues ; Mazzola, Taís Nitsch ; de Mello, Maricilda Palandi ; Francese-Santos, Ana Paula ; Lemos-Marini, Sofia Helena V de ; Maciel-Guerra, Andrea Trevas ; Hiort, Olaf ; Werner, Ralf ; Guerra-Junior, Gil ; Fabbri-Scallet, HelenaLife (Basel, Switzerland), 2023-04, Vol.13 (5), p.1093 [Periódico revisado por pares]Switzerland: MDPI AGTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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IDHX37/I and INR5A1/I Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesisde Oliveira, Felipe Rodrigues ; Mazzola, Taís Nitsch ; de Mello, Maricilda Palandi ; Francese-Santos, Ana Paula ; Lemos-Marini, Sofia Helena V. de ; Maciel-Guerra, Andrea Trevas ; Hiort, Olaf ; Werner, Ralf ; Guerra-Junior, Gil ; Fabbri-Scallet, HelenaLife (Basel, Switzerland), 2023-04, Vol.13 (5) [Periódico revisado por pares]MDPI AGTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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MON-056 Rare X Chromosome Pericentric Inversion Associated with Ovotesticular Disorder of Sex DevelopmentGuerra-Junior, Gil ; Santos, Ana Paula ; Oliveira, Flavia M ; Vieira, Tarsis A P ; Campos, Nilma L V ; Miranda, Marcio L ; Guaragna, Mara S ; Fabbri-Scallet, Helena ; de Mello, Maricilda P ; Maciel-Guerra, Andrea TrevasJournal of the Endocrine Society, 2020-05, Vol.4 (Supplement_1) [Periódico revisado por pares]US: Oxford University PressTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-upGil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia ; Maciel-Guerra, Andréa TrevasArquivos de neuro-psiquiatria, 2007-06, Vol.65 (2B), p.396-401 [Periódico revisado por pares]Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de TurnerMiguel Neto, Jamil ; Marini, Sofia Helena V. L. ; Faria, Antonia Paula M. ; Guerra Júnior, Gil ; Guerra, Andréa Trevas M.Revista paulista de pediatria, 2011-03, Vol.29 (1), p.67-72 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Turner's Syndrome and Subclinical Autoimmune Thyroid Disease: A Two-Year Follow-up StudyMedeiros, C.C.M. ; de Lemos-Marini, S.H.V. ; Filho, M.B. ; Camargo, E.E. ; Santos, A.O. ; Magna, L.A. ; Guerra-Júnior, G. ; Baptista, M.T.M. ; Maciel-Guerra, A.T.Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2009-02, Vol.22 (2), p.109-118 [Periódico revisado por pares]Germany: De GruyterTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Female pseudohermaphroditism due to classical 21-hydroxylase deficiency in a girl with Turner syndromeMaciel-Guerra, Andréa Trevas ; Jr, Gil Guerra ; Marini, Sofia Helena V L ; Baptista, Maria Tereza Matias ; Marques-de-Faria, Antonia PaulaClinical genetics, 1997-05, Vol.51 (5), p.351-353 [Periódico revisado por pares]Oxford, UK: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponível |