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Refinado por: assunto: Genética Médica remover assunto: Mutação Genética remover
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome
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Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

Ricardo Di Lazzaro Filho Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D. W Linnenkamp; Matheus Augusto Araújo Castro; Deborah Bartholdi; André Schaller; Tosso Leeb; Samantha Kelmann; Claudia Y Utagawa; Carlos E Steiner; Leandra Steinmetz; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Lisa Wang; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Philippe M Campeau; Matthew Warma; Maria Rita Passos-Bueno; Nicolas Carlos Hoch; Débora Romeo Bertola

Journal of Medical Genetics London on-line, 2023

London 2023

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Deste Autor:

  1. Bertola, D
  2. Campeau, P
  3. Hoch, N
  4. Abourjaili-Bilodeau, R
  5. Linnenkamp, B

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Análise De Sequência De Dna
  3. Genética Médica
  4. Mutação Genética

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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