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1
Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico
Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome cérebro-fronto-facial tipo III mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico

C. M. Lourenço D. R Carvalho; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1486739 ) e outros locais(Acessar)

2
Alta estatura, camptodactilia, ânus imperfurado, cardiopatia e retinose pigmentar: uma nova síndrome de hipercrescimento ?
Alta estatura, camptodactilia, ânus imperfurado, cardiopatia e retinose pigmentar: uma nova síndrome de hipercrescimento ?
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Alta estatura, camptodactilia, ânus imperfurado, cardiopatia e retinose pigmentar: uma nova síndrome de hipercrescimento ?

C. M. Lourenço I Gomy; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (16. 2004 Belém)

Programa Oficial e Livro de Resumos Belém, 2004

Belém 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1426106 ) e outros locais(Acessar)

3
Correlação cariótipo/fenótipo na trissomia do braço curto do cromossomo 7
Correlação cariótipo/fenótipo na trissomia do braço curto do cromossomo 7
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlação cariótipo/fenótipo na trissomia do braço curto do cromossomo 7

C. C. Rebelo C. M Lourenço; M. L Machado; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu)

Resumos Foz do Iguaçu : SBG, 2006

Foz do Iguaçu 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1588889 ) e outros locais(Acessar)

4
Post-mortem studies in lysosomal storage disorders
Post-mortem studies in lysosomal storage disorders
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Post-mortem studies in lysosomal storage disorders

C. M. Lourenço M. J Rodovalho-Doriqui; Luiz César Peres; João Monteiro de Pina Neto; Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal (12. 2007 Montevideo)

Programa Final y Libro de Abstracts Montevideo, 2007

Montevideo 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1641730 ) e outros locais(Acessar)

5
Correlação cariótipo-fenótipo em amostra de pacientes portadores de anéis cromossômicos
Correlação cariótipo-fenótipo em amostra de pacientes portadores de anéis cromossômicos
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Correlação cariótipo-fenótipo em amostra de pacientes portadores de anéis cromossômicos

C. M. Lourenço M. J Rodovalho; R. H Sayuri; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu)

Resumos Foz do Iguaçu : SBG, 2006

Foz do Iguaçu 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1590772 ) e outros locais(Acessar)

6
Mutational analysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I
Mutational analysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutational analysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I

K. C. Bueno S. P Gouvêa; C. M Lourenço; Wilson Marques Júnior; Meeting of The Peripheral Nerve Society (2011 Potomac)

Journal of The Peripheral Nervous System Hoboken v. 16, suppl. 3, p. S14-S15, 2011

Hoboken 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2220858 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

7
Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura
Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome da deleção 7q32 relato de caso e revisão da literatura

C. M. Lourenço D. C Rocha; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia : SBG, 2005

Águas de Lindóia SBG 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1481269 ) e outros locais(Acessar)

8
Linfangiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental a síndrome de Hennekam
Linfangiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental a síndrome de Hennekam
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Linfangiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental a síndrome de Hennekam

C. M. Lourenço Victor Evangelista de Faria Ferraz; I P. Neto; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Curitiba: SBGC, 2005

Curitiba SBGC 2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1467073 ) e outros locais(Acessar)

9
Niemann-Pick type a disease (acid sphingomyelinase deficiency) natural history and clinical course in nine brazilian patients
Niemann-Pick type a disease (acid sphingomyelinase deficiency) natural history and clinical course in nine brazilian patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Niemann-Pick type a disease (acid sphingomyelinase deficiency) natural history and clinical course in nine brazilian patients

C. M. Lourenço W. A. R Baratela; João Monteiro de Pina Neto; Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal (12. 2007 Montevideo)

Programa Final y Libro de Abstracts Montevideo, 2007

Montevideo 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1641732 ) e outros locais(Acessar)

10
Safety of substrate reduction terapy in a toddler with niemann-pick type C disease a case report
Safety of substrate reduction terapy in a toddler with niemann-pick type C disease a case report
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Safety of substrate reduction terapy in a toddler with niemann-pick type C disease a case report

Jose Simon Camelo Junior C. M Lourenço; Wilson Marques Júnior; Marlene de Fatima Turcato; Carolina Araujo Rodrigues Funayama; Regina Sawamura; M. M Fernandes; Congress of the European Academy of Paediatric Societies (EAPS) (3. 2010 Copenhagen)

Abstracts Copenhagen, 2010

Copenhagen 2010

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2151242 estantes deslizantes ) e outros locais(Acessar)

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