Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Diagnóstico molecular de osteogênese imperfeita através do sequenciamento paralelo em larga escala de 15 genes candidatosFernandes, Adriana MartinsBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-09-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopáticaBraz, Manuela Giuliani Marcondes RochaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Novas perspectivas no diagnóstico etiológico dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XYGomes, Nathália Lisboa Rosa AlmeidaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-10-11Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
4 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo do transcriptoma na síndrome de BloomMontenegro, Marilia MoreiraBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-02-09Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadalSilva, Thatiana Evilen DaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-11-27Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticasYamamoto, Guilherme LopesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
7 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geraçãoMoraes, Michelle Buscarilli DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-08-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
8 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisárioBaratela, Wagner Antonio Da RosaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-03-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular de cardiomiopatia hipertróficaOliveira, Théo Gremen Mimary DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-07-13Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
10 |
Material Type: Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínicoFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |