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Artigo de Congresso
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A germline but macrophage-tropic CYBB mutation in patients with X-linked predisposition to mycobacterial diseases

J. C. Bustamante G Vogt; L Blancas-Galicia; C Prando; S Boisson-Dupuis; B Woda; P Newburger; C Picard; Antonio Condino-Neto; L Abel; J. L Casanova; Meeting of the European Society for Immunology (13. 2008 s'Hertogenbosch, Holanda)

Clinical and Experimental Immunology London v. 154, suppl.1, 2008

London 2008

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2
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Artigo
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ICON the early diagnosis of congenital immunodeficiencies

John Routes Mario Abinun; Waleed Al-Herz; Jacinta Bustamante; Antonio Condino-Neto; Maria Teresa De La Morena; Amos Etzioni; Eleonora Gambineri; Elie Haddad; Lisa Kobrynski; Francoise Le Deist; Shigeaki Nonoyama; João Bosco Oliveira; Elena Perez; Capucine Picard; Nima Rezaei; John Sleasman; Kathleen E Sullivan; Troy Torgerson

Journal of Clinical Immunology New York v. 34, n. 4, p. 398-424, 2014

New York 2014

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3
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Artigo
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Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease

Jacinta Bustamante Andres A Arias; Guillaume Vogt; Capucine Picard; Lizbeth Blancas Galicia; Carolina Prando; Audrey V Grant; Christophe C Marchal; Marjorie Hubeau; Ariane Chapgier; Ludovic de Beaucoudrey; Anne Puel; Jacqueline Feinberg; Ethan Valinetz; Lucile Jannière; Céline Besse; Anne Boland; Jean-Marie Brisseau; Stéphane Blanche; Olivier Lortholary; Claire Fieschi; Jean-François Emile; Stéphanie Boisson-Dupuis; Saleh Al-Muhsen; Bruce Woda; Peter E Newburger; Antonio Condino-Neto; Mary C Dinauer; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova

Nature Immunology New York v. 12, n. 3, p. 213-221, 2011

New York 2011

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC-ICB BMI SEP 2011 )(Acessar)

4
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Artigo
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Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease

Jacinta Bustamante Andres A Arias; Guillaume Vogt; Capucine Picard; Lizbeth Blancas Galicia; Carolina Prando; Audrey V Grant; Christophe C Marchal; Marjorie Hubeau; Ariane Chapgier; Ludovic de Beaucoudrey; Anne Puel; Jacqueline Feinberg; Ethan Valinetz; Lucile Jannière; Céline Besse; Anne Boland; Jean-Marie Brisseau; Stéphane Blanche; Olivier Lortholary; Claire Fieschi; Jean-François Emile; Stéphanie Boisson-Dupuis; Saleh Al-Muhsen; Bruce Woda; Peter E Newburger; Antonio Condino-Neto; Mary C Dinauer; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova

Nature Immunology New York v. 12, n. 3, p. 213-221, 2011

New York 2011

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5
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Artigo
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Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patientshemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations

Charline Miot Kohsuke Imai; Chihaya Imai; Anthony J Mancini; Zeynep Yesim Kucuk; Tokomki Kawai; Ryuta Nishikomori; Etsuro Ito; Isabelle Pellier; Sophie Dupuis Girod; Jeremie Rosain; Shinya Sasaki; Shanmuganathan Chandrakasan; Jana Pachlopnik Schmid; Tsubasa Okano; Estelle Colin; Alberto Olaya-Vargas; Marco Yamazaki-Nakashimada; Waseem Qasim; Sara Espinosa Padilla; Andrea Jones; Alfons Krol; Nyree Cole; Stephen Jolles; Jack Bleesing; Thomas Vraetz; Andrew R Gennery; Mario Abinun; Tayfun Güngör; Beatriz Costa-Carvalho; Antonio Condino-Neto; Paul Veys; Steven M Holland; Gulbu Uzel; Despina Moshous; Benedicte Neven; Stéphane Blanche; Stephan Ehl; Rainer Döffinger; Smita Y Patel; Anne Puel; Jacinta Bustamante; Erwin W Gelfand; Jean-Laurent Casanova; Jordan S Orange; Capucine Picard

Blood Washington v. 130, n. 12, p. 1456-1467, 2017

Washington 2017

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Artigo
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Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases

Francesca Conti Saul Oswaldo Lugo Reyes; Lizbeth Blancas Galicia; Jianxin He; Güzide Aksu; Edgar Borges de Oliveira Junior; Caroline Deswarte; Marjorie Hubeau; Neslihan Karaca; Maylis de Suremain; Antoine Guérin; Laia Ait Baba; Carolina Prando; Gloria G Guerrero; Melike Emiroglu; Fatma Nur Öz; Marco Antonio Yamazaki Nakashimada; Edith Gonzalez Serrano; Sara Espinosa; Isil Barlan; Nestor Pérez; Lorena Regairaz; Héctor Eduardo Guido Morales; Liliana Bezrondnik; Daniela Di Giovanni; Ghassan Dbaibo; Fatima Ailal; Miguel Galicchio; Matias Oleastro; Jalel Chemli; Silvia Danielian; Laura Perez; Maria Claudia Ortega; Susana Soto Lavin; Joseph Hertecant; Ozden Anal; Nadia Kechout; Eman Al-Idrissi; Gehad ElGhazali; Anastasia Bondareko; Liudmyla Chernyshova; Peter Ciznar; Rose-Marie Herbigneaux; Aminata Diabate; Stéphanie Ndaga; Barik Konte; Ambre Czarna; Mélanie Migaud; Sigifredo Pedraza Sánchez; Mussaret Bano Zaidi; Guillaume Vogt; Stéphane Blanche; Imen Benmustapha; Davood Mansouri; Laurent Abel; Stéphanie Boisson Dupuis; Nizar Mahlaoui; Ahmed Aziz Bousfiha; Capucine Picard; Ridha Barbouche; Saleh Al-Muhsen; Francisco J. Espinosa Rosales; Necil Kütükçüler; Antonio Condino Neto; Jean-Laurent Casanova; Jacinta Bustamante

v.138, n.1, p. 214-248, 2016 Journal of Allergy and Clinical Immunology New York

Philadelphia 2016

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Artigo
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Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery

Eric M. Scott A Halees; Y Itan; E. G Spencer He,Y.; M. A Azab; S. B Gabriel Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.; A Belkadi; B Boisson; L Abel; A. G Clark; Greater Middle East Variome Consortium; F. S Alkuraya; J. L Casanova; J. G Gleeson; S. A Rahim; S Abdel-Hadi; G Abdel-Salam; E Abdel-Salam; M Abdou; A Abhytankar; P Adimi; J Ahmad; M Akcakus; G Aksu; S. A Hajjar; S. A Juamaah; S. A Muhsen; N. A Sannaa; S. A Tameni; J Al-Aama; N Al-Allawi; R Al-Baradie; L Al-Gazali; A Al-Hashem; W Al-Herz; D Al-Jeaid; A Al-Tawari; A Alangari; A Alcais; T AlFawaz; Z Alsum; A Ammar-Khodja; S Amouian; C Arikan; O Aryani; A Aslanger; C Aydogmus; C Aytekin; M Azam; B Bansagi; M. R Barbouche; L Bastaki; T Ben-Omran; P. S Bindu; L Blancas; S Boisson-Dupuis; D Bonnet; O. B Stambouli; A Bousfiha; L Boussafara; J Boutros; J Bustamante; H Caksen; Y Camcioglu; E Catherinot; F. C Celik; M Ciancanelli; F. E Cipe; G Clark; A Cobat; S Comu; A Condie; A Condino-Neto; M Desai; W Dobyns; F Dogu; M Domaia; O Egritas; S. E Azbaoui; J. E Baghdadi; M. E Ruby; A El-Harouni Elfeky,R. A.; G Elghazali; E Faqeih; E Fenerci; C Fieschi; C Funda; I Gamal; U Gelik; F Genel; A Gezdirici; K. M Girisha; A Goldstein; P Grattan-Smith; N Gupta; J Hahn; N Hatipoglu; R Hennekam; M Houshmand; P Ichai; A Ikinciogullari; S Ismail; C Jalas; E Jouanguy; M Kabra; G Kalkan; M Kara; N Karaca; K Karaer; A Kariminejad; H Kayserili; M Keser-Emiroglu; S. S Kilic; N Kissani; C Kokron; R Koul; N Kutukculer; F Lanternier; A Mahdaviani; N Mahlaoui; L Mansour; D Mansouri; L Margari; E. M Valente; N Marzouki; A Masri; A Megahed; H Megahed; N Mekki; M Mesdaghi; M Mikati; F Mojahedi; J Mulley; S Nampoothiri; C Navarrete; T Omar; A Oraby; A Pandaluz; N Parvaneh; T Patiroglu; Z. P Koc; I Pellier; C Picard; A Puel; A Raas-Rothschild; A Rajab; D Raoult; I Reisli; N Rezaei; A Sabri; Y Sahin; L Saleem; F Salem; N. S AlSediq; O Sanal; T Sanger; H Shakankiry; L Shang; N Shehata; N Shembesh; V Shkalim; A Softah; S Sogaty; N Soliman; F Sonmez Aunaci; L Sztriha; L Taibi-Berrah; S Temtamy; H Tonekaboni; D Trauner; B Tuysuz; A Varan; G Vogt; C Walsh; G Woods; G Yesil; A Yildiran; B Yildiz; A Yuksel; M Zaki; S. Y Zhang

Nature Genetics Estados Unidos v. 48, n. 9, p. 1071-1076, 2016

New York 2016

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