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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
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Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease

Eichler, Evan E

The New England journal of medicine, 2019-07, Vol.381 (1), p.64-74 [Periódico revisado por pares]

United States: Massachusetts Medical Society

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Long-read human genome sequencing and its applications
Long-read human genome sequencing and its applications
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Long-read human genome sequencing and its applications

Logsdon, Glennis A ; Vollger, Mitchell R ; Eichler, Evan E

Nature reviews. Genetics, 2020-10, Vol.21 (10), p.597-614 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Genome structural variation discovery and genotyping
Genome structural variation discovery and genotyping
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Genome structural variation discovery and genotyping

Eichler, Evan E ; Alkan, Can ; Coe, Bradley P

Nature reviews. Genetics, 2011-05, Vol.12 (5), p.363-376 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads

Nurk, Sergey ; Walenz, Brian P ; Rhie, Arang ; Vollger, Mitchell R ; Logsdon, Glennis A ; Grothe, Robert ; Miga, Karen H ; Eichler, Evan E ; Phillippy, Adam M ; Koren, Sergey

Genome research, 2020-09, Vol.30 (9), p.1291-1305 [Periódico revisado por pares]

United States: Cold Spring Harbor Laboratory Press

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5
Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
Genetic variation and the de novo assembly of human genomes
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Genetic variation and the de novo assembly of human genomes

Chaisson, Mark J P ; Wilson, Richard K ; Eichler, Evan E

Nature reviews. Genetics, 2015-11, Vol.16 (11), p.627-640 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations
Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations
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Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations

Hoischen, Alexander ; Krumm, Niklas ; Eichler, Evan E

Nature neuroscience, 2014-06, Vol.17 (6), p.764-772 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation
An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation
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An Incomplete Understanding of Human Genetic Variation

Huddleston, John ; Eichler, Evan E

Genetics (Austin), 2016-04, Vol.202 (4), p.1251-1254 [Periódico revisado por pares]

United States: Genetics Society of America

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Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko
Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko
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Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko

Rautiainen, Mikko ; Nurk, Sergey ; Walenz, Brian P ; Logsdon, Glennis A ; Porubsky, David ; Rhie, Arang ; Eichler, Evan E ; Phillippy, Adam M ; Koren, Sergey

Nature biotechnology, 2023-10, Vol.41 (10), p.1474-1482 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Excess of rare, inherited truncating mutations in autism
Excess of rare, inherited truncating mutations in autism
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Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

Krumm, Niklas ; Turner, Tychele N ; Baker, Carl ; Vives, Laura ; Mohajeri, Kiana ; Witherspoon, Kali ; Raja, Archana ; Coe, Bradley P ; Stessman, Holly A ; He, Zong-Xiao ; Leal, Suzanne M ; Bernier, Raphael ; Eichler, Evan E

Nature genetics, 2015-06, Vol.47 (6), p.582-588 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
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Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing

Chaisson, Mark J P ; Huddleston, John ; Dennis, Megan Y ; Sudmant, Peter H ; Malig, Maika ; Hormozdiari, Fereydoun ; Antonacci, Francesca ; Surti, Urvashi ; Sandstrom, Richard ; Boitano, Matthew ; Landolin, Jane M ; Stamatoyannopoulos, John A ; Hunkapiller, Michael W ; Korlach, Jonas ; Eichler, Evan E

Nature (London), 2015-01, Vol.517 (7536), p.608-611 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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