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1
Limitations of next-generation genome sequence assembly
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Artigo
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Limitations of next-generation genome sequence assembly

Eichler, Evan E ; Alkan, Can ; Sajjadian, Saba

Nature methods, 2011-01, Vol.8 (1), p.61-65 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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2
Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data
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Nonhybrid, finished microbial genome assemblies from long-read SMRT sequencing data

Chin, Chen-Shan ; Alexander, David H ; Marks, Patrick ; Klammer, Aaron A ; Drake, James ; Heiner, Cheryl ; Clum, Alicia ; Copeland, Alex ; Huddleston, John ; Eichler, Evan E ; Turner, Stephen W ; Korlach, Jonas

Nature methods, 2013-06, Vol.10 (6), p.563-569 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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3
HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads
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Artigo
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HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads

Nurk, Sergey ; Walenz, Brian P ; Rhie, Arang ; Vollger, Mitchell R ; Logsdon, Glennis A ; Grothe, Robert ; Miga, Karen H ; Eichler, Evan E ; Phillippy, Adam M ; Koren, Sergey

Genome research, 2020-09, Vol.30 (9), p.1291-1305 [Periódico revisado por pares]

United States: Cold Spring Harbor Laboratory Press

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4
The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders
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The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders

Hormozdiari, Fereydoun ; Penn, Osnat ; Borenstein, Elhanan ; Eichler, Evan E

Genome research, 2015-01, Vol.25 (1), p.142-154 [Periódico revisado por pares]

United States: Cold Spring Harbor Laboratory Press

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5
Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication
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Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication

Dennis, Megan Y. ; Nuttle, Xander ; Sudmant, Peter H. ; Antonacci, Francesca ; Graves, Tina A. ; Nefedov, Mikhail ; Rosenfeld, Jill A. ; Sajjadian, Saba ; Malig, Maika ; Kotkiewicz, Holland ; Curry, Cynthia J. ; Shafer, Susan ; Shaffer, Lisa G. ; de Jong, Pieter J. ; Wilson, Richard K. ; Eichler, Evan E.

Cell, 2012-05, Vol.149 (4), p.912-922 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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6
A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery
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Artigo
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A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery

Porubsky, David ; Eichler, Evan E.

Cell, 2024-02, Vol.187 (5), p.1024-1037 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease
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A Genotype-First Approach to Defining the Subtypes of a Complex Disease

Stessman, Holly A. ; Bernier, Raphael ; Eichler, Evan E.

Cell, 2014-02, Vol.156 (5), p.872-877 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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8
Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome
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Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome

Audano, Peter A. ; Sulovari, Arvis ; Graves-Lindsay, Tina A. ; Cantsilieris, Stuart ; Sorensen, Melanie ; Welch, AnneMarie E. ; Dougherty, Max L. ; Nelson, Bradley J. ; Shah, Ankeeta ; Dutcher, Susan K. ; Warren, Wesley C. ; Magrini, Vincent ; McGrath, Sean D. ; Li, Yang I. ; Wilson, Richard K. ; Eichler, Evan E.

Cell, 2019-01, Vol.176 (3), p.663-675.e19 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
StainedGlass: interactive visualization of massive tandem repeat structures with identity heatmaps
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Artigo
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StainedGlass: interactive visualization of massive tandem repeat structures with identity heatmaps

Vollger, Mitchell R ; Kerpedjiev, Peter ; Phillippy, Adam M ; Eichler, Evan E Birol, Inanc

Bioinformatics, 2022-03, Vol.38 (7), p.2049-2051 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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10
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism
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Artigo
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Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism

Turner, Tychele N. ; Coe, Bradley P. ; Dickel, Diane E. ; Hoekzema, Kendra ; Nelson, Bradley J. ; Zody, Michael C. ; Kronenberg, Zev N. ; Hormozdiari, Fereydoun ; Raja, Archana ; Pennacchio, Len A. ; Darnell, Robert B. ; Eichler, Evan E.

Cell, 2017-10, Vol.171 (3), p.710-722.e12 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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