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Artigo
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Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima Sarah A Hoper; Michella Ghassibe; Margaret E Cooper; Nicholas K Rorick; Shinji Kondo; Lori Katz; Mary L Marazita; John Compton; Sherri Bale; Ute Hehr; Michael J Dixon; Sandra Daack-Hirsch; Odile Boute; Bénédicte Bayet; Nicole Revencu; Christine Verellen-Dumoulin; Miikka Vikkula; Antonio Richieri-Costa; Danilo Moretti Ferreira; Jeffrey C Murray; Brian C Schutte

Genetics in Medicine Baltimore v. 11, n. 4, p. 241-247, Apr. 2009

Maryland 2009

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Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima Sarah A Hoper; Michella Ghassibe; Margaret E Cooper; Nicholas K Rorick; Shinji Kondo; Lori Katz; Mary L Marazita; John Compton; Sherri Bale; Ute Hehr; Michael J Dixon; Sandra Daack-Hirsch; Odile Boute; Bénédicte Bayet; Nicole Revencu; Christine Verellen-Dumoulin; Miikka Vikkula; Antonio Richieri-Costa; Danilo Moretti Ferreira; Jeffrey C Murray; Brian C Schutte

Genetics in Medicine Baltimore v. 11, n. 4, p. 241-247, Apr. 2009

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Pathogenic TERT promoter variants in telomere diseases

Fernanda Gutierrez-Rodrigues Flávia Sacilotto Donaires; André Luiz Pinto Santos; Alana Vicente; Laura W Dillon; Diego Villa Clé; Bárbara Amélia Aparecida Santana; Mehdi Pirooznia; Maria del Pilar F Ibanez; Danielle M Townsley; Sachiko Kajigaya; Christopher S Hourigan; James N Cooper; Rodrigo Tocantins Calado; Neal S Young

Genetics in Medicine New York v. 21, n. 7, p. 1594-1602, 2019

New York 2019

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2976752 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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  1. Hoper, S
  2. Richieri-Costa, A
  3. Bale, S
  4. Marazita, M
  5. Katz, L

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