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A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism

M. G. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra Junior; E. M. F Costa; M. T. M Batista; M Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

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Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico

M. G. T. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra-Junior; E. M. F Costa; M. T. M Baptista; M Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S113, 04.005, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

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A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; S. D Noel; G Guerra Junior; D Beneduzzi; S. D Bianco; Alexander A. L Jorge; A Mukherjee; M. T Baptista; E. M Costa; M. de Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico

European Journal of Endocrinology Bristol v. 163, n. 1, p. 29-34, 2010

Bristol 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; S. D Noel; G Guerra Junior; D Beneduzzi; S. D Bianco; Alexander A. L Jorge; A Mukherjee; M. T Baptista; E. M Costa; M. de Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico

European Journal of Endocrinology Bristol v. 163, n. 1, p. 29-34, 2010

Bristol 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1

Ericka Barbosa Trarbach Milena Gurgel Teles; Elaine Maria Frade Costa; Ana Paula Abreu; Heraldo Mendes Garmes; Gil Guerra Junior; Maria Tereza Matias Baptista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho Mendonca; Ana Claudia Latronico

Clinical endocrinology Oxford v. 72, n. 3, p. 371-376, 2010

Oxford 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1

Ericka Barbosa Trarbach Milena Gurgel Teles; Elaine Maria Frade Costa; Ana Paula Abreu; Heraldo Mendes Garmes; Gil Guerra Junior; Maria Tereza Matias Baptista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho Mendonca; Ana Claudia Latronico

Clinical endocrinology Oxford v. 72, n. 3, p. 371-376, 2010

Oxford 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Deste Autor:

  1. Costa, E
  2. Latronico, A
  3. Trarbach, E
  4. Castro, M
  5. Guerra Junior, G

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Hipogonadismo
  3. Rastreamento
  4. Sistema Imune (Fisiopatologia)
  5. Fatores De Crescimento

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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