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1
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

2
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q

A. A. C. Machado DISARTRIA; E. R Barbosa; M. M Deguti; E. L. R Cançado; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 262, res. P-935, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

3
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype

O. Abath Neto E Estephan; C. A Martins; U. C Reed; A. S. B Oliveira; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 96, res. P-229, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

4
Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease

Anderson Kuntz Grzesiuk Sueli Mieko Oba Shinjo; Roseli da Silva; Marcelo Machado; Marcial Francis Galera; Suely Kazue Nagahashi Marie

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 68, n. 2, p. 194-197, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

5
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy

O. L. Abath Neto C. A Martins; U. C Reed; C Bonnemann; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 45, res. V-002, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family

J. L. Pedroso F Kok; E Zanoteli; O Barsottini; A. S. B Oliveira; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 169, res. P-607, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

7
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene

L. F. Berchielli M. C Landemberger; A. F. P Pouza; L. P Ferreira; S. C. B Casagrande; A. L Rezende; A. C. P Melo; S Rosemberg; V. R Martins; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 206, res. P-810, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

8
Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Homozugotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease

Anderson Kuntz Grzesiuk Sueli Mieko Oba Shinjo; Roseli da Silva; Marcelo Machado; Marcial Francis Galera; Suely Kazue Nagahashi Marie

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 68, n. 2, p. 194-197, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy

Marco A. V. Albuquerque Osório Abath-Neto; Jéssica R Maximino; Gerson Chadi; Edmar Zanoteli; Umbertina C Reed

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 72, n. 10, p. 768-772, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

10
A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy
A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy

C. A. Martins O. L Abath Neto; U. C Reed; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 90, res. P-200, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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