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Material Type: Artigo
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Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de casoMilano, Jerônimo Buzetti ; Arruda, Walter Oleschko ; Nikosky, Jeziel Gilson ; Meneses, Murilo Sousa de ; Ramina, RicardoArquivos de neuro-psiquiatria, 2003, Vol.61 (4), p.1042-1044 [Periódico revisado por pares]Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos AfetadosIzar, Maria Cristina Oliveira ; Fonseca, Francisco A. H.Arquivos brasileiros de cardiologia, 2022-04, Vol.118 (4), p.678-679 [Periódico revisado por pares]Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBCTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Clinical features and management of hereditary spastic paraplegiaFaber, Ingrid ; Servelhere, Katiane R ; Martinez, Alberto R M ; D'Abreu, Anelyssa ; Lopes-Cendes, Iscia ; França, Jr, Marcondes CArquivos de neuro-psiquiatria, 2014-03, Vol.72 (3), p.219-226 [Periódico revisado por pares]Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEUROTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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CitoqueratinasAlmeida Jr, Hiram Larangeira deAnais brasileiros de dermatología, 2004-04, Vol.79 (2), p.135-145 [Periódico revisado por pares]Sociedade Brasileira de DermatologiaTexto completo disponível |
5 |
Material Type: Artigo
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Distortion-product otoacoustic emissions at ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing lossMello, Jaqueline Medeiros de ; Della-Rosa, Valter Augusto ; Carvallo, Renata Mota MamedeCoDAS (São Paulo), 2014-01, Vol.26 (1), p.3-9 [Periódico revisado por pares]Brazil: Sociedade Brasileira de FonoaudiologiaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathyAdriana Paula Tirone ; Edmundo Arteaga ; Alexandre da Costa Pereira ; José Eduardo Krieger ; Paula de Cássia Buck ; Barbara Maria Ianni ; Charles MadyArquivos brasileiros de cardiologia, 2005-06, Vol.84 (6), p.467-472 [Periódico revisado por pares]Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas Molecular Genetics of Epidermolysis BullosaHiram Larangeira de Almeida JrAnais brasileiros de dermatología, 2002-10, Vol.77 (5), p.519-532 [Periódico revisado por pares]Sociedade Brasileira de DermatologiaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditáriaAlessandro C. S. Ferreira ; Vanessa C. Oliveira ; Fabíola A. Caxito ; Karina B. Gomes ; Amanda M. Castro ; Victor C. PardiniRevista brasileira de hematologia e hemoterapia, 2008-10, Vol.30 (5), p.379-383ElsevierTexto completo disponível |