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1
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome

C. Collares Margaret de Castro; Ayrton Custódio Moreira; José Antunes-Rodrigues; Lucila Leico Kagohara Elias; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

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2
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

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3
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Hemizygous deletion of FGFR1 gene identified in a patient with congenital normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism by ligation-dependent probe amplification analysis

M. G. Teles E. B Trarbach; E. M. F Costa; A. P Abreu; G Guerra Júnior; M. T. M Batista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

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4
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada

Christina Vretos Luis Garcia Alonso; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

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5
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

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6
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

V. D. Ramalho E. B Oliveira Junior; Pérsio Roxo Júnior; L D'Souza-Li; M. M. S Vilela; Simpósio Internacional de Imudeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 46, res. PII04, 2009

São Paulo 2009

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7
Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

Vanessa Domingues Ramalho Edgar Borges Oliveira Júnior; Pérsio Roxo Júnior; Lília Souza-Li; Maria Marluce Santos Vilela; Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia em Pediatria (11. 2010 Belo Horizonte)

Programa Oficial Belo Horizonte, 2010

Belo Horizonte 2010

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8
Effect of culture conditions on the radial growth and secretion of acid phosphatase in Aspergillus nidulans
Effect of culture conditions on the radial growth and secretion of acid phosphatase in Aspergillus nidulans
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Effect of culture conditions on the radial growth and secretion of acid phosphatase in Aspergillus nidulans

J. S. Freitas E. M Silva; Antônio Rossi; Congresso Argentino de Microbiologia (11. 2007 Córdoba)

Revista Argentina de Microbiologia Buenos Aires v. 39, suppl. 1, p. 53, res. 126-20866, 2007

Buenos Aires 2007

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9
Aspectos moleculares do gene FGFR3 em pacientes com acondroplasia e hipocondroplasia
Aspectos moleculares do gene FGFR3 em pacientes com acondroplasia e hipocondroplasia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Aspectos moleculares do gene FGFR3 em pacientes com acondroplasia e hipocondroplasia

Daniela Ortolan Marcos Diogo Martins; Wilson Araújo da Silva Júnior; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (17. 2005 Curitiba)

Resumos Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005

Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2005

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10
A study of FGFR3 gene mutations in brazilian patients with achondroplastia, hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia
A study of FGFR3 gene mutations in brazilian patients with achondroplastia, hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A study of FGFR3 gene mutations in brazilian patients with achondroplastia, hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia

João Monteiro de Pina Neto Daniela Ortolan; Wilson Araújo da Silva Júnior; European Human Genetics Conference (2007 Nice)

European Journal of Human Genetics London v. 15, suppl. 1, p. 196, res. P0731, 2007

London 2007

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Deste Autor:

  1. Silva Júnior, W
  2. Castro, M
  3. Marques Júnior, W
  4. Molfetta, G
  5. Ferraz, V

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Neoplasias
  3. Mutação
  4. Fenótipos
  5. Endocrinologia

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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