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Mitochondrial cardioencephalomyopathy new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente
Mitochondrial cardioencephalomyopathy new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente
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Mitochondrial cardioencephalomyopathy new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente

Juliana Gurgel-Giannetti M T Lara; E L C Concentino; M C P Martins-Machado; L U Yamamoto; Poliana Onofre-Oliveira; Mariz Vainzof; International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) (29. 2010 Naples)

Acta Myologica Ospedaletto v. 29, p. 240, res. TW93, 2010

Ospedaletto 2010

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2
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)

Viviane P. Muniz Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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3
Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira
Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira
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Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira

Sheila Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; Alessandra Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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4
Sindrome de sotos resultados preliminares do estudo genetico de 5 propositos
Sindrome de sotos resultados preliminares do estudo genetico de 5 propositos
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Sindrome de sotos resultados preliminares do estudo genetico de 5 propositos

D Moretti Ferreira Celia Priszkulnik Koiffmann; Anita Wajntal; Aron Judka Diament; P H Saldanha; Reunião Anual da SBPC (39. 1987 Brasilia)

v.39, n.7 supl., p.768, 1987 Ciencia e Cultura

1987

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5
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia

Renata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009

Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009

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6
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice

Annika Keller Ana Westenberger; Maria J Sobrido; Mayana Zatz

Nature Genetics New York v. 45, n. 9, sep. p. 1077-1084, 2013. p. online

New York 2013

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7
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification

Sandy Chan Hsu Renee L Sears; Roberta R Lemos; Mayana Zatz

Neurogenetics Heidelberg v. 14, p. 11-22, p. online

Heidelberg 2013

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8
Somos todos mutantes [Entrevista a Marcela Donin]
Somos todos mutantes [Entrevista a Marcela Donin]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Somos todos mutantes [Entrevista a Marcela Donin]

Diogo Meyer

Superinteressante 305a, jun. 2012, p. online

São Paulo 2012

Acesso online

9
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles

Sarah L Nolin Anne Glicksman; Nicole Tortora; Emily Allen; James Macpherson; Montserrat Mila; Angela M Vianna‐Morgante; Stephanie L Sherman; Carl Dobkin; Gary J Latham; Andrew G Hadd

American journal of medical genetics. Part A Hoboken v. 179, n. 7, p. 1148–1156, Jul. 2019.

Hoboken 2019

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10
Estudo de isocromossomos do X humano
Estudo de isocromossomos do X humano
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo de isocromossomos do X humano

Priscila Guimarães Otto Angela M Vianna-Morgante

1979

Localização: FOB-HRAC - Fac. Odontologia de Bauru-HRAC    (574.87322 O8e ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Zatz, M
  2. Passos-Bueno, M
  3. Vainzof, M
  4. Bertola, D
  5. Kim, C

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Mutação
  4. Modelos Animais
  5. Proteínas Musculares

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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