Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
---|---|---|---|
1 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Mitochondrial cardioencephalomyopathy new SCO2 gene mutations in a Brazilian patienteJuliana Gurgel-Giannetti M T Lara; E L C Concentino; M C P Martins-Machado; L U Yamamoto; Poliana Onofre-Oliveira; Mariz Vainzof; International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) (29. 2010 Naples)Acta Myologica Ospedaletto v. 29, p. 240, res. TW93, 2010Ospedaletto 2010Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
2 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)Viviane P. Muniz Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
3 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileiraSheila Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; Alessandra Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
4 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Sindrome de sotos resultados preliminares do estudo genetico de 5 propositosD Moretti Ferreira Celia Priszkulnik Koiffmann; Anita Wajntal; Aron Judka Diament; P H Saldanha; Reunião Anual da SBPC (39. 1987 Brasilia)v.39, n.7 supl., p.768, 1987 Ciencia e Cultura1987Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
5 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
![]() |
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactiliaRenata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
6 |
Material Type: Artigo
|
![]() |
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and miceAnnika Keller Ana Westenberger; Maria J Sobrido; Mayana ZatzNature Genetics New York v. 45, n. 9, sep. p. 1077-1084, 2013. p. onlineNew York 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
7 |
Material Type: Artigo
|
![]() |
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcificationSandy Chan Hsu Renee L Sears; Roberta R Lemos; Mayana ZatzNeurogenetics Heidelberg v. 14, p. 11-22, p. onlineHeidelberg 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
8 |
Material Type: Artigo
|
![]() |
Somos todos mutantes [Entrevista a Marcela Donin]Diogo MeyerSuperinteressante 305a, jun. 2012, p. onlineSão Paulo 2012Acesso online |
9 |
Material Type: Artigo
|
![]() |
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation allelesSarah L Nolin Anne Glicksman; Nicole Tortora; Emily Allen; James Macpherson; Montserrat Mila; Angela M Vianna‐Morgante; Stephanie L Sherman; Carl Dobkin; Gary J Latham; Andrew G HaddAmerican journal of medical genetics. Part A Hoboken v. 179, n. 7, p. 1148–1156, Jul. 2019.Hoboken 2019Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
10 |
Material Type: Tese de Doutorado
|
![]() |
Estudo de isocromossomos do X humanoPriscila Guimarães Otto Angela M Vianna-Morgante1979Localização: FOB-HRAC - Fac. Odontologia de Bauru-HRAC (574.87322 O8e ) e outros locais(Acessar) |