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1
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali Fernando Kok; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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2
Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental
Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Cromossomos marcadores inv dup (15): semelhantes no tamanho e origem, diferentes na manifestação clínica e comportamental

M. C. Varela Fernando Kok; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumos Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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3
2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment
2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

2q24.2 microdeletions encompassing the SLC4A10 gene are associated with idiopathic epilepsy and mental impairment

Ana Cristina Victorino Krepischi Jeroen Knijnenburg; Débora Romeo Bertola; Chong Ae Kim; Fernando Kok; Angela M Vianna-Morgante; Carla Rosenberg; International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation (14. 2009 Salvador, BA, Brasil)

Abstracts Salvador, 2009

Salvador 2009

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4
Clinical and molecular aspects of 25 brazilian Friedreich's patients
Clinical and molecular aspects of 25 brazilian Friedreich's patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical and molecular aspects of 25 brazilian Friedreich's patients

Lilian Maria José Albano Mayana Zatz; C. A Kim; D Bertola; Sofia Mizuho Miura Sugayama; Maria Joaquina Marques Dias; Fernando Kok; I Ferrareto; Sérgio Rosemberg; S Cocozza; Alcir José Monticelli; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (2000 Chicago)

American Journal of Human Genetics v. 67, n. 4, suppl. 2, p. 409, outubro 2000

Chicago 2000

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2000 81 )(Acessar)

5
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

6
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported

Claudia Quadros Fagali Fernando Kok; Pablo Nicola; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; Celia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Medical Genetics v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009

Paris 2009

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7
Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]
Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]
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Artigo de Jornal 		Adicionar ao Meu Espaço

Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]

Mayana Zatz Sergio Verjovski-Almeida; Natássia Vieira; Silvana Santos; Lúcia Inês Macedo de Souza; Uirá Souto Melo; Fernando Kok; Débora Romeo Bertola

Revista Pesquisa FAPESP São Paulo n. 237, p. 14-21, nov. 2015

São Paulo 2015

Acesso online

8
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported

Claudia Quadros Fagali Fernando Kok; Pablo Nicola; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Lilian Maria José Albano; Célia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Medical Genetics v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009

Paris 2009

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9
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

10
A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly
A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly

Mariz Vainzof Juliana Gurgel Giannetti; Débora Romeo Bertola; R C M Pavanello; A B Oliveira; Carla Rosenberg; F Kok; C. F Almeida; A. B Martins-Bach; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (16. 2011 Algarve)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 21, n. 9, p. 664 res. P2.11, Oct. 2011

Oxford 2011

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Bertola, D
  3. Kim, C
  4. Koiffmann, C
  5. Albano, L

Neste Assunto:

  1. Anormalidades Cromossômicas
  2. Mutação Genética
  3. Fenótipos
  4. Genética Médica
  5. Doenças Neurodegenerativas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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