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1
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo

Silva, Carolina Rauffus Vilela Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2024-04-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Inversão pericentrica do cromossomo 9 em pacientes com características fenotípicas de delegações e/ou duplicações de 9p
Inversão pericentrica do cromossomo 9 em pacientes com características fenotípicas de delegações e/ou duplicações de 9p
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Inversão pericentrica do cromossomo 9 em pacientes com características fenotípicas de delegações e/ou duplicações de 9p

A E C Billerbeck C. P Koiffmann; F Kok; Anita Wajntal; Reunião Anual da SBPC (39. 1987 Brasília)

v.39, n.7 , p.769, 1987 Ciência e Cultura. Suplemento

1987

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3
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2

Juliana Gurgel-giannetti Fernando Kok

Brain v. 141, p. 2289-2298, 2018

Oxford 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/28154 2018 )(Acessar)

4
Relato de dois pacientes com síndrome opercular, incluindo um par de gêmeos monozigóticos discordantes quanto ao fenótipo
Relato de dois pacientes com síndrome opercular, incluindo um par de gêmeos monozigóticos discordantes quanto ao fenótipo
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Relato de dois pacientes com síndrome opercular, incluindo um par de gêmeos monozigóticos discordantes quanto ao fenótipo

D. O. Colaço Umbertina Conti Reed; L. S Franco; M. L Martyn; F Kok; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 211, res. P-745, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

5
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy

Luciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Fabiola Paoli Monteiro; Luiza Ramos; Joao Paulo Kitajima; Eliana Garzon; Fernando Kok

Brain & development v. 42, n. 9, p. 691-695, 2020

Amsterdam 2020

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

7
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cockayne syndrome type A novel mutations in eight typical patients

Debora R. Bertola Henian Cao; Lilian M. J Albano; Fernando Kok; Maria Joaquina Marques-Dias; Chong A Kim; Robert A Hegele

Journal of human genetics Tokyo v.51, n.8, p.701-705, 2006

Tokyo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 155 2006 )(Acessar)

8
Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)
Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Description of a previously unreported brazilian family with the Gerstmann - Straussler - Scheinker disease (PRP mutation - P102L)

A. Studart Neto P Nobrega; J Smid; V Martins; M Landemberger; F Kok; L Castro; R Nitrini; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 163, res. P-579, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy

Francesca Magrinelli Elisa Cali; Vinicius Lopes Braga; Uluc Yis; Hoda Tomoum; Hanan Shamseldin; Julian Raiman; Christoph Kernstock; Flavio Moura Rezende Filho; Fernando Kok

Movement disorders clinical practice v. 9, n. 2, p. 218-228, 2022

Hoboken 2022

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS
Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS

Flavio Moura Rezende Filho Michael H Parkinson; Jose Luiz Pedroso; Roy Poh; Ingrid Faber; Charles Marques Lourenco; Wilson Marques Junior; Marcondes Cavalcante Franca Junior; Fernando Kok; Juliana M. Ferraz Sallum

Parkinsonism & related disorders v. 62, p. 148-155, 2019

Oxford 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Deste Autor:

  1. Kok, F
  2. Kim, C
  3. Bertola, D
  4. Monteiro, F
  5. Ramos, L

Neste Assunto:

  1. Genótipos
  2. Mutação Genética
  3. Atrofia Muscular
  4. Retardo Mental
  5. Genes

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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