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MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype
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MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype

Giliberti, Annarita ; Currò, Aurora ; Papa, Filomena Tiziana ; Frullanti, Elisa ; Ariani, Francesca ; Coriolani, Gianni ; Grosso, Salvatore ; Renieri, Alessandra ; Mari, Francesca

European journal of medical genetics, 2020-01, Vol.63 (1), p.103627-103627, Article 103627 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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2
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype
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CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype

Currò, Aurora ; Doddato, Gabriella ; Bruttini, Mirella ; Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; Zappella, Michele ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna Maria

European journal of medical genetics, 2021-01, Vol.64 (1), p.104102-104102, Article 104102 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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3
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
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IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?

Lopergolo, Diego ; Privitera, Flavia ; Castello, Giuseppe ; Lo Rizzo, Caterina ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Pinto, Anna Maria ; Ariani, Francesca ; Currò, Aurora ; Lamacchia, Vittoria ; Canitano, Roberto ; Vaghi, Elisabetta ; Ferrarini, Alessandra ; Baltodano, Gerardo Mejia ; Lederer, Damien ; Van Maldergem, Lionel ; Serrano, Mercedes ; Pineda, Mercè ; Fons‐Estupina, Maria Del Carmen ; Van Esch, Hilde ; Breckpot, Jeroen ; Kumps, Candy ; Callewaert, Bert ; Mueller, Sabrina ; Ramelli, Gian Paolo ; Armstrong, Judith ; Renieri, Alessandra ; Mari, Francesca

Clinical genetics, 2021-03, Vol.99 (3), p.462-474 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
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Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

Doddato, Gabriella ; Valentino, Floriana ; Giliberti, Annarita ; Papa, Filomena Tiziana ; Tita, Rossella ; Bruno, Lucia Pia ; Resciniti, Sara ; Fallerini, Chiara ; Benetti, Elisa ; Palmieri, Maria ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Fabbiani, Alessandra ; Bruttini, Mirella ; Orrico, Alfredo ; Baldassarri, Margherita ; Fava, Francesca ; Lopergolo, Diego ; Rizzo, Caterina Lo ; Lamacchia, Vittoria ; Mannucci, Sara ; Pinto, Anna Maria ; Currò, Aurora ; Mancini, Virginia ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Ariani, Francesca

Frontiers in oncology, 2021-08, Vol.11, p.740860-740860 [Periódico revisado por pares]

Frontiers Media S.A

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Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes
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Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

Doddato, Gabriella ; Valentino, Floriana ; Giliberti, Annarita ; Papa, Filomena Tiziana ; Tita, Rossella ; Bruno, Lucia Pia ; Resciniti, Sara ; Fallerini, Chiara ; Benetti, Elisa ; Palmieri, Maria ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Fabbiani, Alessandra ; Bruttini, Mirella ; Orrico, Alfredo ; Baldassarri, Margherita ; Fava, Francesca ; Lopergolo, Diego ; Lo Rizzo, Caterina ; Lamacchia, Vittoria ; Mannucci, Sara ; Pinto, Anna Maria ; Currò, Aurora ; Mancini, Virginia ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Ariani, Francesca

Frontiers in oncology, 2021-05, Vol.11, p.649435-649435 [Periódico revisado por pares]

Frontiers Media S.A

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Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation
Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation
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Cell-free DNA next-generation sequencing liquid biopsy as a new revolutionary approach for arteriovenous malformation

Palmieri, Maria ; Currò, Aurora ; Tommasi, Andrea ; Di Sarno, Laura ; Doddato, Gabriella ; Baldassarri, Margheria ; Frullanti, Elisa ; Giliberti, Ann Rita ; Fallerini, Chiara ; Spinazzola, Angelo ; Pinto, Anna Maria ; Renieri, Alessandra ; Vaghi, Massimo

JVS-vascular science, 2020-01, Vol.1, p.176-180 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma
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Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma

Gelli, Elisa ; Pinto, Anna Maria ; Somma, Serena ; Imperatore, Valentina ; Cannone, Marta G. ; Hadjistilianou, Theodora ; Francesco, Sonia ; Galimberti, Daniela ; Currò, Aurora ; Bruttini, Mirella ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Ariani, Francesca

Human mutation, 2019-02, Vol.40 (2), p.201-206 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Periodicals Inc

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8
A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome
A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome
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A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel non-invasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome

Palmieri, Maria ; Pinto, Anna Maria ; di Blasio, Laura ; Currò, Aurora ; Monica, Valentina ; Sarno, Laura Di ; Doddato, Gabriella ; Baldassarri, Margherita ; Frullanti, Elisa ; Giliberti, Annarita ; Mussolin, Benedetta ; Fallerini, Chiara ; Molinaro, Francesco ; Vaghi, Massimo ; Renieri, Alessandra ; Primo, Luca

Vascular, 2021-02, Vol.29 (1), p.85-91 [Periódico revisado por pares]

London, England: SAGE Publications

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9
MET somatic activating mutations are responsible for lymphovenous malformation and can be identified using cell-free DNA next generation sequencing liquid biopsy
MET somatic activating mutations are responsible for lymphovenous malformation and can be identified using cell-free DNA next generation sequencing liquid biopsy
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MET somatic activating mutations are responsible for lymphovenous malformation and can be identified using cell-free DNA next generation sequencing liquid biopsy

Palmieri, Maria ; Di Sarno, Laura ; Tommasi, Andrea ; Currò, Aurora ; Doddato, Gabriella ; Baldassarri, Margherita ; Frullanti, Elisa ; Giliberti, Annarita ; Fallerini, Chiara ; Arzini, Aldo ; Pinto, Annamaria ; Vaghi, Massimo ; Renieri, Alessandra

Journal of vascular surgery. Venous and lymphatic disorders (New York, NY), 2021-05, Vol.9 (3), p.740-744

United States: Elsevier Inc

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10
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
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Natural history of KBG syndrome in a large European cohort

Loberti, Lorenzo ; Bruno, Lucia Pia ; Granata, Stefania ; Doddato, Gabriella ; Resciniti, Sara ; Fava, Francesca ; Carullo, Michele ; Rahikkala, Elisa ; Jouret, Guillaume ; Menke, Leonie A ; Lederer, Damien ; Vrielynck, Pascal ; Ryba, Lukáš ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Lasa-Aranzasti, Amaia ; Cueto-González, Anna Maria ; Trujillano, Laura ; Valenzuela, Irene ; Tizzano, Eduardo F ; Spinelli, Alessandro Mauro ; Bruno, Irene ; Currò, Aurora ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Lopergolo, Diego ; Santorelli, Filippo Maria ; Aristidou, Constantia ; Tanteles, George A ; Maystadt, Isabelle ; Tkemaladze, Tinatin ; Reimand, Tiia ; Lokke, Helen ; Õunap, Katrin ; Haanpää, Maria K ; Holubová, Andrea ; Zoubková, Veronika ; Schwarz, Martin ; Žordania, Riina ; Muru, Kai ; Roht, Laura ; Tihveräinen, Annika ; Teek, Rita ; Thomson, Ulvi ; Atallah, Isis ; Superti-Furga, Andrea ; Buoni, Sabrina ; Canitano, Roberto ; Scandurra, Valeria ; Rossetti, Annalisa ; Grosso, Salvatore ; Battini, Roberta ; Baldassarri, Margherita ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Rizzo, Caterina Lo ; Bruttini, Mirella ; Mari, Francesca ; Ariani, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna Maria

Human molecular genetics, 2022-12, Vol.31 (24), p.4131-4142 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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