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1
Multiple congenital anomalies a diagnostic compendium : first supplement
Multiple congenital anomalies a diagnostic compendium : first supplement
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Multiple congenital anomalies a diagnostic compendium : first supplement

Robin M. Winter

London New York Chapman & Hall Medical 1993

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (616-007 W786m )(Acessar)

2
Management of genetic syndromes
Management of genetic syndromes
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Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Management of genetic syndromes

Suzanne B Cassidy; Judith E Allanson

Hoboken, N.J. Wiley-Liss c2005

Localização: FOB - Fac. Odontologia de Bauru    (616.043 C273m 2.ed. )(Acessar)

3
The child with multiple birth defects
The child with multiple birth defects
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The child with multiple birth defects

M. Michael Cohen 1937- (Meyer Michael)

New York Oxford University Press 1997

Localização: IB - Instituto de Biociências    (QM691 C678c 2.ed. )(Acessar)

4
Axion dark matter in a 3-3-1 model
Axion dark matter in a 3-3-1 model
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Axion dark matter in a 3-3-1 model

Romero Castellanos, Ana Rubiela, 1980-; Sanchez Vega, Bruce Lehmann, 1979- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

ROMERO CASTELLANOS, Ana Rubiela; SANCHEZ VEGA, Bruce Lehmann. Axion dark matter in a 3-3-1 model. Physical review. D, Covering particles, fields, gravitation, and cosmology. College Park, MD : American Physical Society, 2018. Vol. 97, n. 6 (Mar., 2018), n. art. 063015, p. 1-12. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1664016. Acesso em: 6 mai. 2022.

2018

Acesso online

5
Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator
Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator
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Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator

Lumaka, A. ; Cosemans, N. ; Lulebo Mampasi, A. ; Mubungu, G. ; Mvuama, N. ; Lubala, T. ; Mbuyi‐Musanzayi, S. ; Breckpot, J. ; Holvoet, M. ; de Ravel, T. ; Van Buggenhout, G. ; Peeters, H. ; Donnai, D. ; Mutesa, L. ; Verloes, A. ; Lukusa Tshilobo, P. ; Devriendt, K.

Clinical genetics, 2017-08, Vol.92 (2), p.166-171 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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6
Management of Genetic Syndromes
Management of Genetic Syndromes
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Management of Genetic Syndromes

Cassidy, Suzanne B ; Allanson, Judith E

Hoboken: John Wiley & Sons, Incorporated 2004

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7
Both a frameshift and a missense mutation of the STRA6 gene observed in an infant with the Matthew‐Wood syndrome
Both a frameshift and a missense mutation of the STRA6 gene observed in an infant with the Matthew‐Wood syndrome
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Both a frameshift and a missense mutation of the STRA6 gene observed in an infant with the Matthew‐Wood syndrome

Sadowski, Samantha ; Chassaing, Nicolas ; Gaj, Zuzanna ; Czichos, Ewa ; Wilczynski, Jan ; Nowakowska, Dorota

Birth defects research, 2017-03, Vol.109 (4), p.251-253

United States: Wiley

Texto completo disponível

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8
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center
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Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center

Vilboux, Thierry ; Doherty, Daniel A ; Glass, Ian A ; Parisi, Melissa A ; Phelps, Ian G ; Cullinane, Andrew R ; Zein, Wadih ; Brooks, Brian P ; Heller, Theo ; Soldatos, Ariane ; Oden, Neal L ; Yildirimli, Deniz ; Vemulapalli, Meghana ; Mullikin, James C ; Nisc Comparative Sequencing Program ; Malicdan, May Christine V ; Gahl, William A ; Gunay-Aygun, Meral

Genetics in medicine, 2017-08, Vol.19 (8), p.875-882 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Limited

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9
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria
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Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria

Adam, Margaret P ; Banka, Siddharth ; Bjornsson, Hans T ; Bodamer, Olaf ; Chudley, Albert E ; Harris, Jaqueline ; Kawame, Hiroshi ; Lanpher, Brendan C ; Lindsley, Andrew W ; Merla, Giuseppe ; Miyake, Noriko ; Okamoto, Nobuhiko ; Stumpel, Constanze T ; Niikawa, Norio

Journal of medical genetics, 2019-02, Vol.56 (2), p.89-95 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group LTD

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10
Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2
Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2
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Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2

Lumaka, Aimé ; Van Hole, Christine ; Casteels, Ingele ; Ortibus, Els ; De Wolf, Veerle ; Vermeesch, Joris R ; Lukusa, Tshilobo ; Devriendt, Koen

American journal of medical genetics. Part A, 2012-06, Vol.158A (6), p.1381-1387 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley-Liss Inc

Texto completo disponível

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Deste Autor:

  1. Guedes, M
  2. Hefti, M
  3. Claro, L
  4. Amaral, O
  5. Cohen, M

Neste Assunto:

  1. Humans
  2. Science & Technology
  3. Life Sciences & Biomedicine
  4. Female
  5. Abnormalities, Multiple - Diagnosis

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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