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1
Estudo molecular da neuropatia periférica hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e da neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) em uma amostra brasileira
Estudo molecular da neuropatia periférica hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e da neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) em uma amostra brasileira
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular da neuropatia periférica hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) e da neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) em uma amostra brasileira

Kikue Terada Abe Mayana Zatz

2002

Localização: IB - Instituto de Biociências    (D-917 )(Acessar)

2
Estudo do Locus da disferlina em pacientes com suspeita diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth
Estudo do Locus da disferlina em pacientes com suspeita diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo do Locus da disferlina em pacientes com suspeita diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth

N. Cavaçana F de Paula; Agnes Lumi Nishimura; Kikue Terada Abe; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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3
Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP
Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular de neuropatias periféricas - CMT1A e HNPP

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; L Callia; A Oliveira; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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4
Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP
Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular das neuropatias periféricas hereditárias - CMT1A e HNPP

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; L Callia; A Oliveira; Edmar Zanoteli; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (46. 2000 Águas de Lindóia, SP)

Genetics and Molecular Biology v. 23, n.3, suppl., p. 592-593, sept. 2000

Ribeirão Preto 2000

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5
Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)
Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) e neuropatia hereditária com paralisias por compressão (HNPP)

K. T. Abe Maria Rita Passos-Bueno; Suely Kazue Nagahashi Marie; A Oliveira; L Calia; J L Allonso Nietto; R J Gagliardi; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, suppl., res.05-041, 1999

Gramado 1999

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6
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)

Kikue Terada Abe M. T Magrin; Rita de Cássia M Pavanello; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 567, 2003

Baltimore 2003

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7
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; A. M. M Lino; M. T. A Hirata; M.W Brotto; P. E Marchiori; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)

Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 762-763, oct. 2002

Oxford 2002

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8
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

9
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

10
A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1–q21
A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1–q21
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1–q21

R I Takata C E Speck Martins; M R Passosbueno; K. T Abe; A L Nishimura; M Dorvalina Da Silva; A Monteiro Jr.; M I Lima; F Kok; Mayana Zatz

Journal of Medical Genetics London v. 41, p. 224-229, 2004

London 2004

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  1. Abe, K
  2. Zatz, M
  3. Pavanello, R
  4. Marchiori, P
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Doenças Genéticas
  2. Distrofia Muscular
  3. Doenças Hereditárias
  4. Mutação Genética
  5. Atrofia Muscular

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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