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Material Type: Artigo de Congresso
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Rubinstein-taybi sindrome: a 23 years-old female with a large deletion on exon 12 of CBP geneK T Suzuki S M M Sugayama; Lídia Yamamoto; Thelma Suely Okay; M Carneiro; L C Torres; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S76, res. 88, 2010São Paulo 2010Localização: FM - Fac. Medicina (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]K. T. Suzuki L. C Torres; S. M. M Sugayama; B. da Costa Aguiar Alves; C. A Moreira-Filho; M Carneiro-SampaioClinical Genetics Copenhagen v. 83, n. 3, p. 291-292, 2013Copenhagen 2013Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Mutations of PVRL1, encoding a cell-cell adhesion molecule/herpesvirus receptor, in cleft lip/palate-ectodermal dysplasiaKoji Suzuki Diane Hu; Tania Bustos; Joel Zlotogora; Antonio Richieri-Costa; Jill A Helms; Richard A SpritzNature Genetics v. 25, p. 427-430, Aug. 2000New York 2000Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Mutations of PVRL1, encoding a cell-cell adhesion molecule/herpesvirus receptor, in cleft lip/palate-ectodermal dysplasiaKoji Suzuki Diane Hu; Tania Bustos; Joel Zlotogora; Antonio Richieri-Costa; Jill A Helms; Richard A SpritzNature Genetics v. 25, p. 427-430, Aug. 2000New York 2000Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?D. R. Bertola A. C Pereira; A. S Brasil; L Suzuki; C Leite; R Falzoni; U Tannuri; A. B Poplawski; K. M Janowski; C. A Kim; L. M MessiaenaClinical Genetics v. 81, n. 6, p. 595-597, 2012Copenhagem 2012Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Novel pathogenic mutations and skin biopsy analysis in Knobloch syndromeOscar Suzuki Érika Kague; Kelly Bagatini; Hongmin Tu; Ritva Heljasvaara; Lorenza Carvalhaes; Elisandra Gava; Gisele de Oliveira; Paulo Godoi; Glaucius Oliva; Gregory Kitten; Taina Pihlajaniemi; Maria Rita Passos-BuenoMolecular Vision Atlanta v. 15, n. 82, p. 801-809, Apr. 2009Atlanta 2009Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Novel pathogenic mutations and skin biopsy analysis in Knobloch syndromeOscar Suzuki Érika Kague; Kelly Bagatini; Hongmin Tu; Ritva Heljasvaara; Lorenza Carvalhaes; Elisandra Gava; Gisele de Oliveira; Paulo Godoi; Glaucius Oliva; Gregory Kitten; Taina Pihlajaniemi; Maria Rita Passos-BuenoMolecular Vision Atlanta v. 15, n. 82, p. 801-809, Apr. 2009Atlanta 2009Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Variant intestinal-cell kinase in juvenile myoclonic epilepsyJ N Bailey L Nijs; D Bai; T Suzuki; H Miyamoto; M Tanaka; C Patterson; Y C Lin; M T Medina; M E Alonso; J M Serratosa; R M Durón; V H Nguyen; J E Wight; I E Martínez-Juárez; A Ochoa; A Jara-Prado; Laura Guilhoto; Y Molina; E M Yacubian; M López-Ruiz; Y Inoue; S Kaneko; S Hirose; M Osawa; H Oguni; S Fujimoto; T M Grisar; J M Stern; K Yamakawa; B Lakaye; A V Delgado-EscuetaNew England Journal of Medicine Boston v. 378, n. 11, p. 1018-1028, mar. 2018Boston 2018Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |