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Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability
Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability
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Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Snoeijen‐Schouwenaars, Francesca M. ; van Ool, Jans S. ; Verhoeven, Judith S. ; Mierlo, Petra ; Braakman, Hilde M. H. ; Smeets, Eric E. ; Nicolai, Joost ; Schoots, Jeroen ; Teunissen, Mariel W. A. ; Rouhl, Rob P. W. ; Tan, In Y. ; Yntema, Helger G. ; Brunner, Han G. ; Pfundt, Rolph ; Stegmann, Alexander P. ; Kamsteeg, Erik‐Jan ; Schelhaas, Helenius J. ; Willemsen, Marjolein H.

Epilepsia (Copenhagen), 2019-01, Vol.60 (1), p.155-164 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
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Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

Johannesen, Katrine M. ; Gardella, Elena ; Linnankivi, Tarja ; Courage, Carolina ; Saint Martin, Anne ; Lehesjoki, Anna‐Elina ; Mignot, Cyril ; Afenjar, Alexandra ; Lesca, Gaetan ; Abi‐Warde, Marie‐Thérèse ; Chelly, Jamel ; Piton, Amélie ; Merritt, J. Lawrence ; Rodan, Lance H. ; Tan, Wen‐Hann ; Bird, Lynne M. ; Nespeca, Mark ; Gleeson, Joseph G. ; Yoo, Yongjin ; Choi, Murim ; Chae, Jong‐Hee ; Czapansky‐Beilman, Desiree ; Reichert, Sara Chadwick ; Pendziwiat, Manuela ; Verhoeven, Judith S. ; Schelhaas, Helenius J. ; Devinsky, Orrin ; Christensen, Jakob ; Specchio, Nicola ; Trivisano, Marina ; Weber, Yvonne G. ; Nava, Caroline ; Keren, Boris ; Doummar, Diane ; Schaefer, Elise ; Hopkins, Sarah ; Dubbs, Holly ; Shaw, Jessica E. ; Pisani, Laura ; Myers, Candace T. ; Tang, Sha ; Tang, Shan ; Pal, Deb K. ; Millichap, John J. ; Carvill, Gemma L. ; Helbig, Kathrine L. ; Mecarelli, Oriano ; Striano, Pasquale ; Helbig, Ingo ; Rubboli, Guido ; Mefford, Heather C. ; Møller, Rikke S.

Epilepsia (Copenhagen), 2018-02, Vol.59 (2), p.389-402 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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3
De novo variants in KCNA3 cause developmental and epileptic encephalopathy
De novo variants in KCNA3 cause developmental and epileptic encephalopathy
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De novo variants in KCNA3 cause developmental and epileptic encephalopathy

Soldovieri, Maria Virginia ; Ambrosino, Paolo ; Mosca, Ilaria ; Servettini, Ilenio ; Pietrunti, Francesca ; Belperio, Giorgio ; Syrbe, Steffen ; Taglialatela, Maurizio ; Lemke, Johannes R

Annals of neurology, 2024-02, Vol.95 (2), p.365-376 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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