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Material Type: Artigo de Congresso
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Relato de caso síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2Julia Teixeira Liutti Luissa Hikari Hayashi Araujo; Mariana Luiza Junta Ferro; Marina Candido Visontai Cormedi; Sâmara Chebli Baptista; Gabriela Vera Rodriguez; Marcelo Szeremeta Ayres Correa; Bruno Jonatan Costa Lima; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM (32. 2021 Virtual)Anais Porto Alegre: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM, 2021Porto Alegre SBGM 2021Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Book syndrome familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disordersThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Rayana Elias Maia; Carolina Paes Torres; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descritaMariana Luiza Junta Ferro Luissa Hikari Hayashi Araujo; Thaliane Buranello; Julia Teixeira Liutti; Marcelo Szeremeta Ayres Correia; Marina Candido Visontai Cormedi; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (31. 2019 Salvador)Anais Salvador : SBGM, 2019Salvador SBGM 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genitopatellar syndrome case reportClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Rayana Elias Maia; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |