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| Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Recorrência familiar da síndrome de Coffin-Lowry deficiência intelectual ligada ao X em mulheresRayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Lisandra Mesquita Batista; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789176 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Síndrome de Aicardi e infecção congênita por citomegalovírus como realizar o aconselhamento genético ?Rayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Ester Silveira Ramos; Jair Huber; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789153Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênicaRayana Elias Maia Sue Ellen Pontes; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789185 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguosThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Clarissa Gondim Picanço; Rayana Elias Maia; Tatiana Mozer Joaquim; Carlos Magno Leprevost; Carla Rosenberg; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (28. 2016 Belém)Resumos Belém : SBGM, 2016Belém SBGM 2016Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2789158 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Ring of chromosome 13 with Noonan Syndrome PhenotypRayana Elias Maia Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Lisandra Batista Mesquita; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Molecular analysis with a panel of genes in a cohort of 18 patients with Skeletal Dysplasia associated with multiple joint dislocationsCynthia Silveira Karina Silveira; Maria Dora Lacarruba; Gabriela Ferraz Leal; Luz Maria Martín; João Monteiro de Pina Neto; Luiza Lorena Pires Ramos; Denise Pontes Cavalcanti; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiarClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Natália Renault Quaresemin; Rayana Elias Maia; Jair Huber; Sara Reis Teixeira; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Book syndrome familial case report of a rare ectodermal dysplasia with learning disordersThereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti Rayana Elias Maia; Carolina Paes Torres; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genitopatellar syndrome case reportClarissa Gondim Picanço de Albuquerque Rayana Elias Maia; Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Médica (29. 2017 Bento Gonçalves); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (3. 2017 Bento Gonçalves)Resumos Bento Gonçalves: SBGM, 2017Bento Gonçalves SBGM 2017Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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