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Material Type: Artigo
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Mongolian Spots Are Not Always a Benign SignHackbart, Bárbara Amorim, MD ; Arita, Juliana Harumi, MSc ; Pinho, Ricardo Silva, MSc ; Masruha, Marcelo Rodrigues, PhD ; Vilanova, Luiz Celso Pereira, PhDThe Journal of pediatrics, 2013-05, Vol.162 (5), p.1070-1070 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defectPedroso, José Luiz ; Munford, Veridiana ; Bastos, André Uchimura ; de Castro, Ligia Pereira ; Marussi, Victor Hugo Rocha ; Silva, Gisele Sampaio ; Arita, Juliana Harumi ; Menck, Carlos F.M ; Barsottini, Orlando GJournal of the neurological sciences, 2017-08, Vol.379, p.249-252 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Inherited manganism: The “cock-walk” gait and typical neuroimaging featuresAvelino, Marcela Amaral ; Fusão, Eduardo Ferracioli ; Pedroso, José Luiz ; Arita, Juliana Harumi ; Ribeiro, Reinaldo Teixeira ; Pinho, Ricardo Silva ; Tuschl, Karin ; Barsottini, Orlando G.P ; Masruha, Marcelo RodriguesJournal of the neurological sciences, 2014-06, Vol.341 (1), p.150-152 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
4 |
Material Type: Artigo
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ACTH-induced dyskinesia in a child with West syndrome (infantile spasms)Arita, Juliana Harumi ; Vale, Thiago Cardoso ; Pedroso, José Luiz ; Faria, Eliete Chiconelli ; Arita, Fernando Norio ; Masruha, Marcelo Rodrigues ; Barsottini, Orlando Graziani PovoasParkinsonism & related disorders, 2016-03, Vol.24, p.145-146 [Periódico revisado por pares]England: Elsevier LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPKArita, Juliana Harumi ; Barros, Mário H. ; Ravagnani, Felipe Gustavo ; Ziosi, Marcello ; Sanches, Lívia Rentas ; Picosse, Fabíola Rosa ; Lopes, Tania Oliveira ; de Carvalho Aguiar, Patrícia ; Macabelli, Carolina Habermann ; Chiaratti, Marcos R. ; Pedroso, José Luiz ; Quinzii, Catarina M. ; Barsottini, Orlando Graziani Póvoas ; Ferreiro-Barros, Claudia CristinaBiochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 2018-05, Vol.1864 (5), p.1896-1903 [Periódico revisado por pares]Netherlands: Elsevier B.VTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Disease duration and survival in Brazilian Niemann-Pick disease type C patients: Preliminary data on potential impact of miglustatGiugliani, Luciana ; Van der Linder, Vanesa ; Van Der Linden, Helio ; Lourenço, Charles Marques ; de Araújo Leão, Emília Katiane Embiruçu ; Arita, Juliana Harumi ; Doriqui, Maria Julia Rodovalho ; Neto, Pedro Braga ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; Santos, Mara Lucia ; Grillo, Eugenio ; da Silva, Raquel Tavares Boy ; de Oliveira Abrão, Janaina Bianca ; Trapp, Franciele Barbosa ; Giugliani, RobertoMolecular genetics and metabolism, 2016-02, Vol.117 (2), p.S50-S51 [Periódico revisado por pares]Elsevier IncTexto completo disponível |