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Refinado por: Biblioteca: FM - Fac. Medicina remover assunto: Mutação Genética remover
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1
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática

Vasques, Gabriela De Andrade

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-11-19

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH
Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH

Alexander A. de Lima Jorge Hamilton C. de Menezes Filho; Theresa S. Soares Lins; Dulce Rondini Guedes; Durval Damiani; Nuvarte Setian; Berenice Bilharinho Mendonça; Ivo J. P Arnhold

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia Rio de Janeiro v. 49, n. 3, p. 384-389, junho, 2005

Rio de Janeiro 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 210 2005 )(Acessar)

3
Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH
Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Efeito Fundador da Mutação E180splice no Gene do Receptor de Hormônio de Crescimento Identificada em Pacientes Brasileiros Com Insensibilidade ao GH

Alexander A. de Lima Jorge Hamilton C. de Menezes Filho; Theresa S. Soares Lins; Dulce Rondini Guedes; Durval Damiani; Nuvarte Setian; Berenice Bilharinho Mendonça; Ivo J. P Arnhold

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia Rio de Janeiro v. 49, n. 3, p. 384-389, junho, 2005

Rio de Janeiro 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 210 2005 )(Acessar)

4
Pre-operative role of BRAF in the guidance of the surgical approach and prognosis of differentiated thyroid carcinoma
Pre-operative role of BRAF in the guidance of the surgical approach and prognosis of differentiated thyroid carcinoma
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Pre-operative role of BRAF in the guidance of the surgical approach and prognosis of differentiated thyroid carcinoma

Debora L. S. Danilovic Erika U Lima; Regina B Domingues; Lenine G Brandao; Ana O Hoff; Suemi Marui

European Journal of Endocrinology Oslo v. 170, n. 4, p. 619-625, 2014

Oslo 2014

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing
Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing

Rafael A. Carvalho Alexander Augusto de Lima Jorge; Sergio Pereira de Almeida Toledo

European journal of endocrinology v. 179, n. 6, p. 391-407, 2018

Bristol 2018

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Inter- and Intra-Host Viral Diversity in a Large Seasonal DENV2 Outbreak
Inter- and Intra-Host Viral Diversity in a Large Seasonal DENV2 Outbreak
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Inter- and Intra-Host Viral Diversity in a Large Seasonal DENV2 Outbreak

Camila Malta Romano Michael Lauck; Felipe S Salvador; Célia Rodrigues Lima; Lucy S Villas-Boas; Evaldo Stanislau A Araújo; José Eduardo Levi; Claudio Sergio Pannuti; David O’Connor; Esper Georges Kallas

Plos One San Francisco v. 8, n. 8, 10 p., art. e70318, 2013

San Francisco 2013

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways
Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways

C. Cappi H Brentani; L Lima; S. J Sanders; G Zai; B. J Diniz; V. N. S Reis; A. G Hounie; M. Conceição do Rosário; D Mariani; G. L Requena; R Puga; F. L Souza-Duran; R. G Shavitt; D. L Pauls; E. C Miguel; T. V Fernandez

Translational Psychiatry New York v. 6, n. 3, p. e764-e772, 2016

New York 2016

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

8
KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis
KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis

Amanda S. Brasil Alexsandra C Malaquias; Chong A Kim; José Eduardo Krieger; Alexander Augusto de Lima Jorge; Alexandre C Pereira; Débora Romeo Bertola

American journal of medical genetics part. A Hoboken v. 158A, n. 5, p. 1178\20131184, 2012

Hoboken 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 063 2012 )(Acessar)

9
Oncogenic mutations in KEAP1 disturbing inhibitory Nrf2-Keap1 interaction activation of antioxidative pathway in papillary thyroid carcinoma
Oncogenic mutations in KEAP1 disturbing inhibitory Nrf2-Keap1 interaction activation of antioxidative pathway in papillary thyroid carcinoma
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Oncogenic mutations in KEAP1 disturbing inhibitory Nrf2-Keap1 interaction activation of antioxidative pathway in papillary thyroid carcinoma

Debora Lucia Seguro Danilovic Evandro Sobroza de Mello; Eliana Salgado Turri Frazzato; Alda Wakamatsu; Alexander Augusto de Lima Jorge; Ana Oliveira Hoff; Suemi Marui

Head and neck-journal for the sciences and specialties of the head and neck v. 40, n. 6, p. 1271-1278, 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 281249 2018 )(Acessar)

10
KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis
KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis
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KRAS gene mutations in Noonan syndrome familial cases cluster in the vicinity of the switch II region of the G-domain report of another family with metopic craniosynostosis

Amanda S. Brasil Alexsandra C Malaquias; Chong A Kim; José Eduardo Krieger; Alexander Augusto de Lima Jorge; Alexandre C Pereira; Débora Romeo Bertola

American journal of medical genetics part. A Hoboken v. 158A, n. 5, p. 1178\20131184, 2012

Hoboken 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 063 2012 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Jorge, A
  2. Mendonça, B
  3. Arnhold, I
  4. Carvalho, L
  5. Marui, S

Neste Assunto:

  1. Estudos De Coortes
  2. Receptores Hormonais
  3. Genes (Análise)
  4. Crianças
  5. Hormônio Do Crescimento

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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