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11
The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder first European case. [Letter to the editor]
The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder first European case. [Letter to the editor]
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The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder first European case. [Letter to the editor]

A. D. Funke M Esser; A Krüttgen; J Weis; Miguel Mitne Neto; M Lazar; A. L Nishimura; A. D Sperfela; P Trillenberg; Jan Senderek; M Krasnianski; Mayana Zatz; S Zierz; M Deschauer

Clinical Genetics v. 77, n. 3, p. 302-303, 2010

Copenhagem 2010

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12
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
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Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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13
Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
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Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

E. L. Silveira R. H Elnecave; E. P. dos Santos; V Moura; E. M Pinto; I. van der Linden Nader; B. B Mendonca; T. A. S. S Bachega

Clinical Genetics v. 76, n. 6, p. 503-510, 2009

Copenhagen 2009

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

14
Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome
Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome
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Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome

J F Mazzeu Angela M Vianna-Morgante; Ana Cristina Victorino Krepischi; A Oudakker; Carla Rosenberg; K Szuhai; J McGill; J MacCrauhhan; H van Bokhoven; H G Brunner

Clinical Genetics Malden v. 77 n. 4, p. 404-407, apr. 2010

Malden 2010

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15
Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil
Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil
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Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil

R. G. Chaves Lygia da Veiga Pereira; F. T. de Araújo; R Rozenberg; M D F Carvalho; J. C Coelho; K Michelin-Tirelli; M. de Freitas Chaves; G. B Cavalcanti Jr.

Clinical Genetics Malden online, p. 1-5, Nov. 2014

Malden 2014

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16
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause
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Nager syndrome Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause

F. Petit F Escande; A. S Jourdain; N Porchet; J Amiel; B Doray; M. A Deirue; C. A Kim; S Marlin; S. P Robertson; S Manouvrier-Hanu; M Holder-Espinasse

Clinical Genetics Copenhagen v. 86, n. 3, p. 246-251, 2014

Copenhagen 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 435 2014 )(Acessar)

17
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
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Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?

D. R. Bertola A. C Pereira; A. S Brasil; L Suzuki; C Leite; R Falzoni; U Tannuri; A. B Poplawski; K. M Janowski; C. A Kim; L. M Messiaena

Clinical Genetics v. 81, n. 6, p. 595-597, 2012

Copenhagem 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

18
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl
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PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl

Ana Carolina dos Santos Fonseca Adrianao Bonaldi; Silvia Souza da Costa; M. r Freitas; Fernando Kok; Angela M Vianna-Morgante

Clinical Genetics Malden v. 83, n. 2, p. 169-174, Feb. 2013

Malden 2013

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19
Clinical findings in patients with GLI2 mutations phenotypic variability
Clinical findings in patients with GLI2 mutations phenotypic variability
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Clinical findings in patients with GLI2 mutations phenotypic variability

Claudia Danielli Pereira Bertolacini Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo; A Petrin; Antonio Richieri-Costa; Jeffrey C Murray

Clinical Genetics Copenhagen v. 81, n. 1, p. 70-75, Jan. 2012

Copenhagen 2012

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20
New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]
New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]
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New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]

K. T. Suzuki L. C Torres; S. M. M Sugayama; B. da Costa Aguiar Alves; C. A Moreira-Filho; M Carneiro-Sampaio

Clinical Genetics Copenhagen v. 83, n. 3, p. 291-292, 2013

Copenhagen 2013

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  1. Kim, C
  2. Kok, F
  3. Bertola, D
  4. Koiffmann, C
  5. Krepischi, A

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Genética Médica
  3. Genética
  4. Doenças Genéticas
  5. Mutação

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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