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Blunted circadian variation of blood pressure in individuals with neurofibromatosis type 1
Blunted circadian variation of blood pressure in individuals with neurofibromatosis type 1
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Blunted circadian variation of blood pressure in individuals with neurofibromatosis type 1

Rivera, Ana M Cieza ; Fernández-Villa, Tania ; Martín, Vicente ; Atallah, Isis

Orphanet journal of rare diseases, 2023-06, Vol.18 (1), p.164-164, Article 164 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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2
Impact of neurofibromatosis type 1 on quality of life using the Skindex-29 questionnaire quality of life in NF1
Impact of neurofibromatosis type 1 on quality of life using the Skindex-29 questionnaire quality of life in NF1
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Impact of neurofibromatosis type 1 on quality of life using the Skindex-29 questionnaire quality of life in NF1

Cieza Rivera, Ana M ; Lobato Fuertes, Carlos ; Fernández-Villa, Tania ; Martín Sánchez, Vicente ; Atallah, Isis

Orphanet journal of rare diseases, 2024-02, Vol.19 (1), p.85-85 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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3
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
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Natural history of KBG syndrome in a large European cohort

Loberti, Lorenzo ; Bruno, Lucia Pia ; Granata, Stefania ; Doddato, Gabriella ; Resciniti, Sara ; Fava, Francesca ; Carullo, Michele ; Rahikkala, Elisa ; Jouret, Guillaume ; Menke, Leonie A ; Lederer, Damien ; Vrielynck, Pascal ; Ryba, Lukáš ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Lasa-Aranzasti, Amaia ; Cueto-González, Anna Maria ; Trujillano, Laura ; Valenzuela, Irene ; Tizzano, Eduardo F ; Spinelli, Alessandro Mauro ; Bruno, Irene ; Currò, Aurora ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Lopergolo, Diego ; Santorelli, Filippo Maria ; Aristidou, Constantia ; Tanteles, George A ; Maystadt, Isabelle ; Tkemaladze, Tinatin ; Reimand, Tiia ; Lokke, Helen ; Õunap, Katrin ; Haanpää, Maria K ; Holubová, Andrea ; Zoubková, Veronika ; Schwarz, Martin ; Žordania, Riina ; Muru, Kai ; Roht, Laura ; Tihveräinen, Annika ; Teek, Rita ; Thomson, Ulvi ; Atallah, Isis ; Superti-Furga, Andrea ; Buoni, Sabrina ; Canitano, Roberto ; Scandurra, Valeria ; Rossetti, Annalisa ; Grosso, Salvatore ; Battini, Roberta ; Baldassarri, Margherita ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Rizzo, Caterina Lo ; Bruttini, Mirella ; Mari, Francesca ; Ariani, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna Maria

Human molecular genetics, 2022-12, Vol.31 (24), p.4131-4142 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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4
NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges
NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges
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NGS-Based Diagnosis of Treatable Neurogenetic Disorders in Adults: Opportunities and Challenges

Good, Jean-Marc ; Atallah, Isis ; Castro Jimenez, Mayte ; Benninger, David ; Kuntzer, Thierry ; Superti-Furga, Andrea ; Tran, Christel

Genes, 2021-05, Vol.12 (5), p.695 [Periódico revisado por pares]

Basel: MDPI AG

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Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review
Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review
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Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and literature review

Atallah, Isis ; Millán, Diego San ; Benoît, Wicki ; Campos-Xavier, Belinda ; Superti-Furga, Andrea ; Tran, Christel

Molecular genetics and metabolism reports, 2021-03, Vol.26, p.100719, Article 100719 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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6
Mutation and expression of PDGFRA and KIT in malignant peripheral nerve sheath tumors, and its implications for imatinib sensitivity
Mutation and expression of PDGFRA and KIT in malignant peripheral nerve sheath tumors, and its implications for imatinib sensitivity
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Mutation and expression of PDGFRA and KIT in malignant peripheral nerve sheath tumors, and its implications for imatinib sensitivity

Holtkamp, Nikola ; Okuducu, Ali Fuat ; Mucha, Jana ; Afanasieva, Anastasia ; Hartmann, Christian ; Atallah, Isis ; Estevez-Schwarz, Lope ; Mawrin, Christian ; Friedrich, Reinhard E. ; Mautner, Victor-F. ; von Deimling, Andreas

Carcinogenesis (New York), 2006-03, Vol.27 (3), p.664-671 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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MMP-13, p53 in the Progression of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
MMP-13, p53 in the Progression of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
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MMP-13, p53 in the Progression of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors

Holtkamp, Nikola ; Atallah, Isis ; Okuducu, Ali-Fuat ; Mucha, Jana ; Hartmann, Christian ; Mautner, Victor-F ; Friedrich, Reinhard E. ; Mawrin, Christian ; von Deimling, Andreas

Neoplasia (New York, N.Y.), 2007-08, Vol.9 (8), p.671-677 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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8
Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
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Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?

Morren, Marie-Anne ; Fodstad, Heidi ; Brems, Hilde ; Bedoni, Nicola ; Guenova, Emmanuella ; Jacot-Guillarmod, Martine ; Busiah, Kanetee ; Giuliano, Fabienne ; Gilliet, Michel ; Atallah, Isis

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2024-05, Vol.61 (5), p.411-419 [Periódico revisado por pares]

BMJ PUBLISHING GROUP

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Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
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Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?

Morren, Marie-Anne ; Fodstad, Heidi ; Brems, Hilde ; Bedoni, Nicola ; Guenova, Emmanuella ; Jacot-Guillarmod, Martine ; Busiah, Kanetee ; Giuliano, Fabienne ; Gilliet, Michel ; Atallah, Isis

Journal of medical genetics, 2024-05, Vol.61 (5), p.411-419 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group Ltd

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10
Prenatal Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome
Prenatal Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome
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Prenatal Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome

Pomar, Leo ; Rieder, Wawrzyniec ; Dubruc, Estelle ; Giuliano, Fabienne ; Atallah, Isis ; Lebon, Sébastien ; Vial, Yvan

Fetal diagnosis and therapy, 2023-07, Vol.50 (2), p.92-97 [Periódico revisado por pares]

Basel, Switzerland

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