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Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation
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Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

Mana M Mehrjouy Ana Carolina S Fonseca; Nadja Ehmke; Giorgio Paskulin; Antonio Novelli; Francesco Benedicenti; Maria Antonietta Mencarelli; Alessandra Renieri; Tiffany Busa; Chantal Missirian; Claus Hansen; Kikue Terada Abe; Carlos Eduardo Speck-Martins; Angela M Vianna-Morgante; Mads Bak; Niels Tommerup

European Journal of Human Genetics London online, Dec. 2017

London 2017

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2
Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability
Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability
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Coffin–Siris and Nicolaides–Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability

Mari, Francesca ; Marozza, Annabella ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Lo Rizzo, Caterina ; Fallerini, Chiara ; Dosa, Laura ; Di Marco, Chiara ; Carignani, Giulia ; Baldassarri, Margherita ; Cianci, Paola ; Vivarelli, Rossella ; Vascotto, Marina ; Grosso, Salvatore ; Rubegni, Pietro ; Caffarelli, Carla ; Pretegiani, Elena ; Fimiani, Michele ; Garavelli, Livia ; Cristofoli, Francesca ; Vermeesch, Joris R ; Nuti, Ranuccio ; Dotti, Maria Teresa ; Balestri, Paolo ; Hayek, Joussef ; Selicorni, Angelo ; Renieri, Alessandra

Brain & development (Tokyo. 1979), 2015-05, Vol.37 (5), p.527-536 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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3
FOXG1 Is Responsible for the Congenital Variant of Rett Syndrome
FOXG1 Is Responsible for the Congenital Variant of Rett Syndrome
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FOXG1 Is Responsible for the Congenital Variant of Rett Syndrome

Ariani, Francesca ; Hayek, Giuseppe ; Rondinella, Dalila ; Artuso, Rosangela ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Spanhol-Rosseto, Ariele ; Pollazzon, Marzia ; Buoni, Sabrina ; Spiga, Ottavia ; Ricciardi, Sara ; Meloni, Ilaria ; Longo, Ilaria ; Mari, Francesca ; Broccoli, Vania ; Zappella, Michele ; Renieri, Alessandra

American journal of human genetics, 2008-07, Vol.83 (1), p.89-93 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett‐like features
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett‐like features
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A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett‐like features

Papa, Filomena Tiziana ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Caselli, Rossella ; Katzaki, Eleni ; Sampieri, Katia ; Meloni, Ilaria ; Ariani, Francesca ; Longo, Ilaria ; Maggio, Angela ; Balestri, Paolo ; Grosso, Salvatore ; Farnetani, Maria Angela ; Berardi, Rosario ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra

American journal of medical genetics. Part A, 2008-08, Vol.146A (15), p.1994-1998 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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5
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing
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New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing

Bruno, Lucia Pia ; Doddato, Gabriella ; Valentino, Floriana ; Baldassarri, Margherita ; Tita, Rossella ; Fallerini, Chiara ; Bruttini, Mirella ; Lo Rizzo, Caterina ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Mari, Francesca ; Pinto, Anna Maria ; Fava, Francesca ; Fabbiani, Alessandra ; Lamacchia, Vittoria ; Carrer, Anna ; Caputo, Valentina ; Granata, Stefania ; Benetti, Elisa ; Zguro, Kristina ; Furini, Simone ; Renieri, Alessandra ; Ariani, Francesca

International journal of molecular sciences, 2021-12, Vol.22 (24), p.13439 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells
New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells
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New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells

Daga, Sergio ; Donati, Francesco ; Capitani, Katia ; Croci, Susanna ; Tita, Rossella ; Giliberti, Annarita ; Valentino, Floriana ; Benetti, Elisa ; Fallerini, Chiara ; Niccheri, Francesca ; Baldassarri, Margherita ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Frullanti, Elisa ; Furini, Simone ; Conticello, Silvestro Giovanni ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna Maria

European journal of human genetics : EJHG, 2020-04, Vol.28 (4), p.480-490 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells
GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells
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GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells

Livide, Gabriella ; Patriarchi, Tommaso ; Amenduni, Mariangela ; Amabile, Sonia ; Yasui, Dag ; Calcagno, Eleonora ; Lo Rizzo, Caterina ; De Falco, Giulia ; Ulivieri, Cristina ; Ariani, Francesca ; Mari, Francesca ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Hell, Johannes Wilhelm ; Renieri, Alessandra ; Meloni, Ilaria

European journal of human genetics : EJHG, 2015-02, Vol.23 (2), p.195-201 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma
p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma
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p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma

Epistolato, Maria Carmela ; Disciglio, Vittoria ; Livide, Gabriella ; Berchialla, Paola ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Marozza, Annabella ; Amenduni, Mariangela ; Hadjistilianou, Theodora ; De Francesco, Sonia ; Acquaviva, Antonio ; Toti, Paolo ; Cetta, Francesco ; Ariani, Francesca ; De Marchi, Mario ; Renieri, Alessandra ; Giachino, Daniela

Journal of human genetics, 2011-09, Vol.56 (9), p.685-686 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder
Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder
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Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder

Doddato, Gabriella ; Fabbiani, Alessandra ; Scandurra, Valeria ; Canitano, Roberto ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Renieri, Alessandra ; Ariani, Francesca

Genes, 2022-04, Vol.13 (4), p.688 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant
Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant
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Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant

Borghesi, Alessandro ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Memo, Luigi ; Ferrero, Giovanni Battista ; Bartuli, Andrea ; Genuardi, Maurizio ; Stronati, Mauro ; Villani, Alberto ; Renieri, Alessandra ; Corsello, Giovanni

Italian journal of pediatrics, 2017-11, Vol.43 (1), p.100-100, Article 100 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central

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  1. Benedicenti, F
  2. Busa, T
  3. Hansen, C
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Neste Assunto:

  1. Science & Technology
  2. Life Sciences & Biomedicine
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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