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Material Type: Artigo
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Natural history of KBG syndrome in a large European cohortLoberti, Lorenzo ; Bruno, Lucia Pia ; Granata, Stefania ; Doddato, Gabriella ; Resciniti, Sara ; Fava, Francesca ; Carullo, Michele ; Rahikkala, Elisa ; Jouret, Guillaume ; Menke, Leonie A ; Lederer, Damien ; Vrielynck, Pascal ; Ryba, Lukáš ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Lasa-Aranzasti, Amaia ; Cueto-González, Anna Maria ; Trujillano, Laura ; Valenzuela, Irene ; Tizzano, Eduardo F ; Spinelli, Alessandro Mauro ; Bruno, Irene ; Currò, Aurora ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Lopergolo, Diego ; Santorelli, Filippo Maria ; Aristidou, Constantia ; Tanteles, George A ; Maystadt, Isabelle ; Tkemaladze, Tinatin ; Reimand, Tiia ; Lokke, Helen ; Õunap, Katrin ; Haanpää, Maria K ; Holubová, Andrea ; Zoubková, Veronika ; Schwarz, Martin ; Žordania, Riina ; Muru, Kai ; Roht, Laura ; Tihveräinen, Annika ; Teek, Rita ; Thomson, Ulvi ; Atallah, Isis ; Superti-Furga, Andrea ; Buoni, Sabrina ; Canitano, Roberto ; Scandurra, Valeria ; Rossetti, Annalisa ; Grosso, Salvatore ; Battini, Roberta ; Baldassarri, Margherita ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Rizzo, Caterina Lo ; Bruttini, Mirella ; Mari, Francesca ; Ariani, Francesca ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna MariaHuman molecular genetics, 2022-12, Vol.31 (24), p.4131-4142 [Periódico revisado por pares]England: Oxford University PressTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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P133Adrenal haemorrhage following birth traumaHixson, Thomas ; Tihverainen, Annika ; Raina, Sanjay ; Rastegari, MahvashArchives of disease in childhood, 2017-06, Vol.102 (Suppl 2), p.A85-A86 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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P302 Prematurity with facial nerve palsyTihverainen, Annika ; Hixson, Thomas ; Rastegari, Mahvash ; Raina, SanjayArchives of disease in childhood, 2017-06, Vol.102 (Suppl 2), p.A150-A150 [Periódico revisado por pares]London: BMJ Publishing Group LTDTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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P133 Adrenal haemorrhage following birth traumaHixson, Thomas ; Tihverainen, Annika ; Raina, Sanjay ; Rastegari, MahvashArchives of disease in childhood, 2017-06, Vol.102 (Suppl 2), p.A85-A86 [Periódico revisado por pares]London: BMJ Publishing Group LTDTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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P302Prematurity with facial nerve palsyTihverainen, Annika ; Hixson, Thomas ; Rastegari, Mahvash ; Raina, SanjayArchives of disease in childhood, 2017-06, Vol.102 (Suppl 2), p.A150-A150 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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