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1
Novel FGFR1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Novel FGFR1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel FGFR1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia

Ericka B. Trarbach Elaine M. F Costa; Beatriz R Versiani; Margaret Castro; Maria T. M Baptista; Heraldo M Garmes; Berenice B Mendonça; Ana Claudia Latronico; Annual Meeting of the Endocrine Society (88. 2006 Massachusetts)

Program & Abstracts Massachusetts, 2006

Massachusetts 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)

2
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome

A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

3
Mutações da subunidade-'alfa' do gene da inibina em tumores adrenais da infância
Mutações da subunidade-'alfa' do gene da inibina em tumores adrenais da infância
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações da subunidade-'alfa' do gene da inibina em tumores adrenais da infância

C. A. Longui S. H. V. L Marini; B Figueiredo; B. B Mendonça; M Castro; R Liberatore Junior; C Watanabe; M. N Rocha; M. B Mello; L. E. P Calliari; G Guerra Junior; M. T. M Baptista; O. L Monte; A. C Latronico; A Moreira; A. M. D Tardelli; A Nigri; S Taymas; L Kirschener; C. A Stratakis; Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP (15. 2002 Punta del Este)

Resumos. Punta del Leste p. 53, res. OR3, 2002

Punta del Este 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 212 ) e outros locais(Acessar)

4
Novel fibroblast growtj factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Novel fibroblast growtj factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel fibroblast growtj factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia

Ericka Barbosa Trarbach Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Margaret de Castro; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 91, n. 10, p. 4006-4012, 2006

Philadelphia 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 103 2006 )(Acessar)

5
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome

Ana Paula Abreu Ericka Barbosa Trarbach; Margaret de Castro; Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 10, p. 4113-4118, 2008

Philadelphia 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 230 2008 ) e outros locais(Acessar)

6
Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1

Ericka Barbosa Trarbach Milena Gurgel Teles; Elaine Maria Frade Costa; Ana Paula Abreu; Heraldo Mendes Garmes; Gil Guerra Junior; Maria Tereza Matias Baptista; Margaret de Castro; Berenice Bilharinho Mendonca; Ana Claudia Latronico

Clinical endocrinology Oxford v. 72, n. 3, p. 371-376, 2010

Oxford 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Uma nova mutação no gene GPR54 em dois irmãos com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico

M. G. T. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra-Junior; E. M. F Costa; M. T. M Baptista; M Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S113, 04.005, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

8
Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann
Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novas mutações no gene do receptor tipo 2 da proquineticina em pacientes com síndrome de Kallmann

A. P. S. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B. R Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garmes; B. B Mendonça; A. C Latronico; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo (7. 2007 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 51, n. 3, supl. 1, p. S112, 04.004, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 430 2007 )(Acessar)

9
Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism
Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel FGF8 gene mutations in patients with congenital isolated isolated hypogonadotropic hypogonadism

E. B. Trarbach M. G Teles; E. M. F Costa; A. P Abreu; B. B Mendonça; M Castro; G Guerra; H. M Garmes; M. T. M Baptista; Ana Claudia X Latronico; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S793, res. OP-095, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

10
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome

Ana Paula Abreu Ericka Barbosa Trarbach; Margaret de Castro; Elaine Maria Frade Costa; Beatriz Versiani; Maria Tereza Matias Baptista; Heraldo Mendes Garmes; Berenice Bilharinho Mendonça; Ana Claudia Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 10, p. 4113-4118, 2008

Philadelphia 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 230 2008 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Latronico, A
  2. Baptista, M
  3. Castro, M
  4. Mendonça, B
  5. Trarbach, E

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Síndrome De Kallmann
  3. Fatores De Crescimento
  4. Fibroblastos
  5. Neoplasias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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