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assunto: Epidermolysis Bullosa - Genetics

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1	Material Type: Artigo		Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility Has, C. ; Bauer, J.W. ; Bodemer, C. ; Bolling, M.C. ; Bruckner‐Tuderman, L. ; Diem, A. ; Fine, J.‐D. ; Heagerty, A. ; Hovnanian, A. ; Marinkovich, M.P. ; Martinez, A.E. ; McGrath, J.A. ; Moss, C. ; Murrell, D.F. ; Palisson, F. ; Schwieger‐Briel, A. ; Sprecher, E. ; Tamai, K. ; Uitto, J. ; Woodley, D.T. ; Zambruno, G. ; Mellerio, J.E. British journal of dermatology (1951), 2020-10, Vol.183 (4), p.614-627 [Periódico revisado por pares] England: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Inherited Junctional Epidermolysis Bullosa in the German Pointer: Establishment of a Large Animal Model Capt, Annabelle ; Spirito, Flavia ; Guaguere, Eric ; Spadafora, Anne ; Ortonne, Jean-Paul ; Meneguzzi, Guerrino Journal of investigative dermatology, 2005-03, Vol.124 (3), p.530-535 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo		Multiple Correcting COL17A1 Mutations in Patients with Revertant Mosaicism of Epidermolysis Bullosa Pasmooij, Anna M.G. ; Pas, Hendri H. ; Deviaene, Franciska C.L. ; Nijenhuis, Miranda ; Jonkman, Marcel F. American journal of human genetics, 2005-11, Vol.77 (5), p.727-740 [Periódico revisado por pares] Chicago, IL: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo		Progress in epidermolysis bullosa: the phenotypic spectrum of plectin mutations Pfendner, E. ; Rouan, F. ; Uitto, J. Experimental dermatology, 2005-04, Vol.14 (4), p.241-249 [Periódico revisado por pares] Oxford, UK; Malden, USA: Munksgaard International Publishers Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo		Hereditary skin diseases of hemidesmosomes Jonkman, Marcel F. Journal of dermatological science, 1999-06, Vol.20 (2), p.103-121 [Periódico revisado por pares] Netherlands: Elsevier Ireland Ltd Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo		A very mild form of non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa: BP180 rescue by outsplicing of mutated exon 30 coding for the COL15 domain Pasmooij, A. M. G. ; Van Zalen, S. ; Nijenhuis, A. M. ; Kloosterhuis, A. J. ; Zuiderveen, J. ; Jonkman, M. F. ; Pas, H. H. Experimental dermatology, 2004-02, Vol.13 (2), p.125-128 [Periódico revisado por pares] Oxford, UK; Malden, USA: Munksgaard International Publishers Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo		Four Novel Plectin Gene Mutations in Japanese Patients with Epidermolysis Bullosa with Muscular Dystrophy Disclosed by Heteroduplex Scanning and Protein Truncation Tests Takizawa, Yasuko ; Shimizu, Hiroshi ; Nishikawa, Takeji ; Rouan, Fatima ; Kawai, Mitsuru ; Udono, Masako ; Pulkkinen, Leena ; Uitto, Jouni Journal of investigative dermatology, 1999-01, Vol.112 (1), p.109-112 [Periódico revisado por pares] Danvers, MA: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo		Gene therapy approaches for epidermolysis bullosa Ferrari, Stefano ; Pellegrini, Graziella ; Mavilio, Fulvio ; De Luca, Michele Clinics in dermatology, 2005-07, Vol.23 (4), p.430-436 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
9	Material Type: Artigo		Epidermolysis Bullosa: Novel and De Novo Premature Termination Codon and Deletion Mutations in the Plectin Gene Predict Late-Onset Muscular Dystrophy Rouan, Fatima ; Pulkkinen, Leena ; LaForgia, Sal ; Hyde, Patrice ; Richard, Gabriele ; Uitto, Jouni ; Meneguzzi, Guerrino ; Kim, Dae Un Journal of investigative dermatology, 2000-02, Vol.114 (2), p.381-387 [Periódico revisado por pares] Danvers, MA: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
10	Material Type: Artigo		The potential of gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa Subramaniam, K.S. ; Antoniou, M.N. ; McGrath, J.A. ; Lwin, S.M. British journal of dermatology (1951), 2022-04, Vol.186 (4), p.609-619 [Periódico revisado por pares] England: Oxford University Press Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por

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