Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)
Oscar TSuzuki A L Sertie; F Kok; J Murray; M Carpenter; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)
A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001
Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001
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Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform, and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome
Oscar T. Suzuki Andréa Laurato Sertié; Vazken M Der Kaloustian; Fernando Kok; M Carpenter; J Murray; A E Czeizel; Susana E Kliemann; Sérgio Rosemberg; M Monteiro; Bjorn Reino Olsen; Maria Rita Passos-Bueno
American Journal of Human Genetics v. 71, p. 1320-1329, 2002
Baltimore 2002
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Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform, and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome
Oscar T. Suzuki Andréa Laurato Sertié; Vazken M Der Kaloustian; Fernando Kok; M Carpenter; J Murray; A E Czeizel; Susana E Kliemann; Sérgio Rosemberg; M Monteiro; Bjorn Reino Olsen; Maria Rita Passos-Bueno
American Journal of Human Genetics v. 71, p. 1320-1329, 2002
Baltimore 2002
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