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1
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Artigo de Congresso
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Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome

Oscar T. Suzuki Fernando Kok; Vazken M Der Kaloustian; Björn Olsen; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts v. 71, n. 4, suppl., p. 287 res.678, oct. 2002

Baltimore 2002

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2
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Artigo de Congresso
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Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)

Oscar T Suzuki A L Sertie; F Kok; J Murray; M Carpenter; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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3
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Artigo
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Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform, and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome

Oscar T. Suzuki Andréa Laurato Sertié; Vazken M Der Kaloustian; Fernando Kok; M Carpenter; J Murray; A E Czeizel; Susana E Kliemann; Sérgio Rosemberg; M Monteiro; Bjorn Reino Olsen; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Human Genetics v. 71, p. 1320-1329, 2002

Baltimore 2002

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Artigo
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Molecular analysis of collagen XVIII reveals novel mutations, presence of a third isoform, and possible genetic heterogeneity in Knobloch syndrome

Oscar T. Suzuki Andréa Laurato Sertié; Vazken M Der Kaloustian; Fernando Kok; M Carpenter; J Murray; A E Czeizel; Susana E Kliemann; Sérgio Rosemberg; M Monteiro; Bjorn Reino Olsen; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Human Genetics v. 71, p. 1320-1329, 2002

Baltimore 2002

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