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1
Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder
Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder

F. G. O. Gennaro A. G Gomes; J. A Josahkian; S. E Pontes; L. A. F Laureano; S. A Santos; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética (5. 2015 Ribeirão Preto)

Abstracts Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2015

Ribeirão Preto FMRP-USP 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2745593 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

2
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins
Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousins

Tatiana Mozer Joaquim Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Flávia Gaona de Oliveira Gennaro; Alexandra Galvão Gomes; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli

Molecular Syndromology Basel v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019

Basel 2019

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3026827 Acervo Digital )(Acessar)

3
Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement
Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype-phenotype correlation of an 8p complex rearrangement

Lúcia Regina Martelli Carlos Henrique Paiva Grangeiro; A. G Gomes; T. M Joaquim; L. A. F Laureano; J. D Grzesiuk; F. G. O Gennaro; Jair Huber; Jeremy Andrew Squire; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (65. 2015 Baltimore)

Poster Abstracts Baltimore : ASHG, 2015

Baltimore ASHG 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2763086 Estantes Deslizantes )(Acessar)

4
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes

T. M. Joaquim C. H. P Grangeiro; F. G. O Gennaro; C. G. P Albuquerque; Jair Huber; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP (7. 2017 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2017

Ribeirão Preto FMRP-USP 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2921658 Estantes Deslizantes )(Acessar)

5
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes
High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

High resolution array-CGH analysis apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes

Tatiana Mozer Joaquim Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Flávia Gaona de Oliveira Gennaro; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; Jair Huber; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica (5. 2017 Londrina)

Semina: Ciências Biológicas e da Saúde Londrina v. 38, n. 1, supl. 1, p. 183, 2017

Londrina 2017

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva
Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novas variantes de número de cópias (CNVS) na infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva

Carlos Henrique Paiva Grangeiro Juliana Dourado Grzesiuk; Tatiana Mozer Joaquim; Flávia Gaona de Oliveira Gennaro; Jair Huber; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (30. 2018 Rio de Janeiro); Congresso da SBTEIM (7. 2018 Rio de Janeiro); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (4. 2018 Rio de Janeiro)

Anais Rio de Janeiro: SBG, 2018

Rio de Janeiro SBG 2018

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11
Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11

A. G. Gomes C. H. P Grangeiro; C. S Pereira; F. G. O Gennaro; R. A Panepucci; Jeremy Andrew Squire; Lucia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (4. 2015 Atibaia)

Resumos Atibaia, 2015

Atibaia 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2711443 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome without thrombocytopenia associated with a ring chromosome 11
Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome without thrombocytopenia associated with a ring chromosome 11
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome without thrombocytopenia associated with a ring chromosome 11

A. G. Gomes C. H. P Grangeiro; C. S Pereira; F. G. O Gennaro; R. A Panepucci; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética (5. 2015 Ribeirão Preto)

Abstracts Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2015

Ribeirão Preto FMRP-USP 2015

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2745348 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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  1. Martelli, L
  2. Gennaro, F
  3. Squire, J
  4. Grangeiro, C
  5. Joaquim, T

Neste Assunto:

  1. Genótipos
  2. Fenótipos
  3. Malformações
  4. Cromossomos
  5. Anormalidades Cromossômicas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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