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Hereditary muscular dystrophies and the heart
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Hereditary muscular dystrophies and the heart

Hermans, M.C.E ; Pinto, Y.M ; Merkies, I.S.J ; de Die-Smulders, C.E.M ; Crijns, H.J.G.M ; Faber, C.G

Neuromuscular disorders : NMD, 2010-08, Vol.20 (8), p.479-492 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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2
Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review
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Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review

Arbustini, Eloisa ; Di Toro, Alessandro ; Giuliani, Lorenzo ; Favalli, Valentina ; Narula, Nupoor ; Grasso, Maurizia

Journal of the American College of Cardiology, 2018-11, Vol.72 (20), p.2485-2506 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Limited

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3
A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway
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A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway

Husebye, Sylvia Adele ; Rebne, Camilla Bratt ; Stokland, Ann-Elin ; Sanaker, Petter Schandl ; Bindoff, Laurence A.

Neuromuscular disorders : NMD, 2020-03, Vol.30 (3), p.181-185 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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4
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients
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Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients

Panicucci, Chiara ; Casalini, Sara ; Damasio, Beatrice M. ; Brolatti, Noemi ; Pedemonte, Marina ; Biolcati Rinaldi, Alessandra ; Morando, Simone ; Doglio, Luca ; Raffaghello, Lizzia ; Fiorillo, Chiara ; Zara, Federico ; Tasca, Giorgio ; Bruno, Claudio

Brain & development (Tokyo. 1979), 2023-05, Vol.45 (5), p.306-313 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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5
Muscular dystrophies
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Muscular dystrophies

Mercuri, Eugenio ; Bönnemann, Carsten G ; Muntoni, Francesco

The Lancet (British edition), 2019-11, Vol.394 (10213), p.2025-2038 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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6
Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy
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Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy

Koutsoulidou, Andrie ; Koutalianos, Demetris ; Georgiou, Kristia ; Kakouri, Andrea C. ; Oulas, Anastasis ; Tomazou, Marios ; Kyriakides, Tassos C. ; Roos, Andreas ; Papadimas, George K. ; Papadopoulos, Constantinos ; Kararizou, Evangelia ; Spyrou, George M. ; Zamba Papanicolaou, Eleni ; Lochmüller, Hanns ; Phylactou, Leonidas A.

Neuromuscular disorders : NMD, 2022-04, Vol.32 (4), p.332-346 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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7
Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations
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Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations

Marques, Joana ; Duarte, Sofia T ; Costa, Sónia ; Jacinto, Sandra ; Oliveira, Jorge ; Oliveira, Márcia E ; Santos, Rosário ; Bronze-da-Rocha, Elsa ; Silvestre, Ana Rita ; Calado, Eulália ; Evangelista, Teresinha

Neuromuscular disorders : NMD, 2014-05, Vol.24 (5), p.419-424 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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8
A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family
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A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family

Baranello, Giovanni ; Saredi, Simona ; Sansanelli, Serena ; Savadori, Paolo ; Canioni, Eleonora ; Chiapparini, Luisa ; Balestri, Paolo ; Malandrini, Alessandro ; Arnoldi, Maria Teresa ; Pantaleoni, Chiara ; Morandi, Lucia ; Mora, Marina

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-01, Vol.25 (1), p.55-59 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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9
Comparison of skeletal muscle pathology and motor function of dystrophin and utrophin deficient mouse strains
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Comparison of skeletal muscle pathology and motor function of dystrophin and utrophin deficient mouse strains

van Putten, Maaike ; Kumar, Darshan ; Hulsker, Margriet ; Hoogaars, Willem M.H ; Plomp, Jaap J ; van Opstal, Annemarieke ; van Iterson, Maarten ; Admiraal, Peter ; van Ommen, Gert-Jan B ; t Hoen, Peter A.C ; Aartsma-Rus, Annemieke

Neuromuscular disorders : NMD, 2012-05, Vol.22 (5), p.406-417 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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10
Telethonin-deficiency initially presenting as a congenital muscular dystrophy
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Telethonin-deficiency initially presenting as a congenital muscular dystrophy

Ferreiro, Ana ; Mezmezian, Monica ; Olivé, Montse ; Herlicoviez, Danielle ; Fardeau, Michel ; Richard, Pascale ; Romero, Norma Beatriz

Neuromuscular disorders : NMD, 2011-06, Vol.21 (6), p.433-438 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier B.V

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