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The study of human genome collaborating for comprehension, diagnosis and prevention of genetic diseases; the example of neuromuscular diseases; O estudo do genoma humano contribuindo para a compreensão, o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas: o exemplo das doenças neuromusculares
The study of human genome collaborating for comprehension, diagnosis and prevention of genetic diseases; the example of neuromuscular diseases; O estudo do genoma humano contribuindo para a compreensão, o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas: o exemplo das doenças neuromusculares
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The study of human genome collaborating for comprehension, diagnosis and prevention of genetic diseases; the example of neuromuscular diseases; O estudo do genoma humano contribuindo para a compreensão, o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas: o exemplo das doenças neuromusculares

Zatz, Mayana

Revista de Medicina; v. 80 n. 1 (2001); 24-40

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2001-03-03

Acesso online

2
Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas
Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas

Silva, Francisco Marcos Alencar Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-09-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C
Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C

Pasqualin, Livia Meirelles De Araujo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-08-12

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy

SILVA, Thiago Henrique da ; ANEQUINI, Isabela Pessa ; FÁVERO, Francis Meire ; VOOS, Mariana Callil ; OLIVEIRA, Acary Souza Bulle ; TELLES, Juliana Aparecida Rhein ; CAROMANO, Fátima Aparecida

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2020-03, Vol.78 (3), p.143-148 [Periódico revisado por pares]

Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações Ltda

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5
Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation
Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation

Borella, Luiz Fernando Monte ; Pereira, Fernanda Veloso ; Mimura, Paula Maria Preto ; Duarte, Juliana Ávila ; Villarinho, Luciano de Lima ; Rezende, Thiago ; França, Marcondes Cavalcante de ; Reis, Fabiano

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2022-03, Vol.80 (3), p.333-334 [Periódico revisado por pares]

Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações Ltda

Texto completo disponível

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6
Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects
Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects

Reed, Umbertina Conti

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2009-03, Vol.67 (1), p.144-168 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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7
Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives

Araujo, Alexandra P Q C ; Carvalho, Alzira A S de ; Cavalcanti, Eduardo B U ; Saute, Jonas Alex M ; Carvalho, Elmano ; França, Junior, Marcondes C ; Martinez, Alberto R M ; Navarro, Monica de M M ; Nucci, Anamarli ; Resende, Maria Bernadete D de ; Gonçalves, Marcus Vinicius M ; Gurgel-Giannetti, Juliana ; Scola, Rosana H ; Sobreira, Cláudia F da R ; Reed, Umbertina C ; Zanoteli, Edmar

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2017-08, Vol.75 (8), p.104-113 [Periódico revisado por pares]

Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO

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8
Symptomatic female carriers of mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene
Symptomatic female carriers of mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Symptomatic female carriers of mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene

CRUZEIRO, Marcelo Maroco ; VALE, Thiago Cardoso ; MARRONE, Carlo Domenico

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2020-09, Vol.78 (9), p.598-599 [Periódico revisado por pares]

Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil: Thieme Revinter Publicações Ltda

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9
Cell surface and gene expression regulation molecules in dystrophinopathy: mdx vs. Duchenne
Cell surface and gene expression regulation molecules in dystrophinopathy: mdx vs. Duchenne
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Cell surface and gene expression regulation molecules in dystrophinopathy: mdx vs. Duchenne

Fadic, Ricardo

Biological research, 2005, Vol.38 (4), p.375-380 [Periódico revisado por pares]

England: Sociedad de Biología de Chile

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10
Genetic testing for Duchenne/Becker muscular dystrophy in Johannesburg, South Africa
Genetic testing for Duchenne/Becker muscular dystrophy in Johannesburg, South Africa
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genetic testing for Duchenne/Becker muscular dystrophy in Johannesburg, South Africa

Kerr, Robyn ; Robinson, Carol ; Essop, Fahmida B ; Krause, Amanda

SAMJ: South African Medical Journal, 2013-12, Vol.103 (12 Suppl 1), p.999-1004 [Periódico revisado por pares]

South Africa: Health & Medical Publishing Group

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Neste Assunto:

  1. Humans
  2. Life Sciences & Biomedicine
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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