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Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia
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Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia

Chassaing, N. ; Causse, A. ; Vigouroux, A. ; Delahaye, A. ; Alessandri, J.-L. ; Boespflug-Tanguy, O. ; Boute-Benejean, O. ; Dollfus, H. ; Duban-Bedu, B. ; Gilbert-Dussardier, B. ; Giuliano, F. ; Gonzales, M. ; Holder-Espinasse, M. ; Isidor, B. ; Jacquemont, M.-L. ; Lacombe, D. ; Martin-Coignard, D. ; Mathieu-Dramard, M. ; Odent, S. ; Picone, O. ; Pinson, L. ; Quelin, C. ; Sigaudy, S. ; Toutain, A. ; Thauvin-Robinet, C. ; Kaplan, Josseline ; Calvas, Patrick

Clinical genetics, 2014-10, Vol.86 (4), p.326-334 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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2
Somatic driver mutations in melanoma
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Somatic driver mutations in melanoma

Reddy, Bobby Y. ; Miller, David M. ; Tsao, Hensin

Cancer, 2017-06, Vol.123 (S11), p.2104-2117 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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3
Genetic analysis: Wnt and other pathways in nonsyndromic tooth agenesis
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Genetic analysis: Wnt and other pathways in nonsyndromic tooth agenesis

Yu, Miao ; Wong, Sing‐Wai ; Han, Dong ; Cai, Tao

Oral diseases, 2019-04, Vol.25 (3), p.646-651 [Periódico revisado por pares]

Denmark: Wiley Subscription Services, Inc

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4
Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families
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Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families

Shah, Khadim ; Mehmood, Sabba ; Jan, Abid ; Abbe, Izoduwa ; Hussain Ali, Raja ; Khan, Anwar ; Chishti, Muhammad S. ; Lee, Kwanghyuk ; Ahmad, Farooq ; Ansar, Muhammad ; Shahzad, Shaheen ; Nickerson, Deborah A. ; Bamshad, Michael J. ; Coucke, Paul J. ; Santos‐Cortez, Regie L. P. ; Spritz, Richard A. ; Leal, Suzanne M. ; Ahmad, Wasim

International journal of dermatology, 2017-12, Vol.56 (12), p.1406-1413 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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5
SARS‐CoV‐2 ORF9b antagonizes type I and III interferons by targeting multiple components of the RIG‐I/MDA‐5–MAVS, TLR3–TRIF, and cGAS–STING signaling pathways
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SARS‐CoV‐2 ORF9b antagonizes type I and III interferons by targeting multiple components of the RIG‐I/MDA‐5–MAVS, TLR3–TRIF, and cGAS–STING signaling pathways

Han, Lulu ; Zhuang, Meng‐Wei ; Deng, Jian ; Zheng, Yi ; Zhang, Jing ; Nan, Mei‐Ling ; Zhang, Xue‐Jing ; Gao, Chengjiang ; Wang, Pei‐Hui

Journal of medical virology, 2021-09, Vol.93 (9), p.5376-5389 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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6
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Genetics

Australasian journal of dermatology, 2022-05, Vol.63, p.28-32 [Periódico revisado por pares]

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7
Genetic mimics of cerebral palsy
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Genetic mimics of cerebral palsy

Pearson, Toni S. ; Pons, Roser ; Ghaoui, Roula ; Sue, Carolyn M.

Movement disorders, 2019-05, Vol.34 (5), p.625-636 [Periódico revisado por pares]

Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd

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8
Genetics
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Genetics

Australasian journal of dermatology, 2022-04, Vol.63 (S1), p.28-32 [Periódico revisado por pares]

Boronia Park: Wiley Subscription Services, Inc

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9
Genetics
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Genetics

Australasian journal of dermatology, 2022-04, Vol.63 (S1), p.28-32 [Periódico revisado por pares]

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10
The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry
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The Phenotype and Genotype of Mevalonate Kinase Deficiency: A Series of 114 Cases From the Eurofever Registry

ter Haar, Nienke M. ; Jeyaratnam, Jerold ; Lachmann, Helen J. ; Simon, Anna ; Brogan, Paul A. ; Doglio, Matteo ; Cattalini, Marco ; Anton, Jordi ; Modesto, Consuelo ; Quartier, Pierre ; Hoppenreijs, Esther ; Martino, Silvana ; Insalaco, Antonella ; Cantarini, Luca ; Lepore, Loredana ; Alessio, Maria ; Calvo Penades, Inmaculada ; Boros, Christina ; Consolini, Rita ; Rigante, Donato ; Russo, Ricardo ; Pachlopnik Schmid, Jana ; Lane, Thirusha ; Martini, Alberto ; Ruperto, Nicolino ; Frenkel, Joost ; Gattorno, Marco

Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2016-11, Vol.68 (11), p.2795-2805 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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