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1	Material Type: Artigo		inherited mitochondrial DNA disruptive mutation shifts to homoplasmy in oncocytic tumor cells Gasparre, Giuseppe ; Iommarini, Luisa ; Porcelli, Anna Maria ; Lang, Martin ; Ferri, Gian Gaetano ; Kurelac, Ivana ; Zuntini, Roberta ; Mariani, Elisa ; Pennisi, Lucia Fiammetta ; Pasquini, Ernesto ; Pasquinelli, Gianandrea ; Ghelli, Anna ; Bonora, Elena ; Ceccarelli, Claudio ; Rugolo, Michela ; Salfi, Nunzio ; Romeo, Giovanni ; Carelli, Valerio Human mutation, 2009-03, Vol.30 (3), p.391-396 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Fra(2) (q13) and inv(9) (pllq12) in autism: Causal relationship? Jayakar, Parul ; Chudley, Albert E. ; Ray, Mano ; Evans, Jane A. ; Perlov, Jack ; Wand, Rox ; Opitz, John M. ; Reynolds, James F. American journal of medical genetics, 1986-01, Vol.23 (1-2), p.381-392 New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo		Natural selection maximizes Fisher information FRANK, S.A Journal of evolutionary biology, 2009-02, Vol.22 (2), p.231-244 [Periódico revisado por pares] Oxford, UK: Oxford, UK : Blackwell Publishing Ltd Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo		Robust Rare Variant Association Testing for Quantitative Traits in Samples With Related Individuals Jiang, Duo ; McPeek, Mary Sara Genetic epidemiology, 2014-01, Vol.38 (1), p.10-20 [Periódico revisado por pares] United States: Blackwell Publishing Ltd Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo		The evaluation of cascade testing for familial hypercholesterolemia Morris, Joan K. ; Wald, David S. ; Wald, Nicholas J. American journal of medical genetics. Part A, 2012-01, Vol.158A (1), p.78-84 [Periódico revisado por pares] Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo		Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD Gudmundsson, Sanna ; Singer‐Berk, Moriel ; Watts, Nicholas A. ; Phu, William ; Goodrich, Julia K. ; Solomonson, Matthew ; Rehm, Heidi L. ; MacArthur, Daniel G. ; O'Donnell‐Luria, Anne Human mutation, 2022-08, Vol.43 (8), p.1012-1030 [Periódico revisado por pares] United States: Hindawi Limited Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo		The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; Byers, Peter ; Belmont, John ; Berglund, Britta ; Black, James ; Bloom, Lara ; Bowen, Jessica M. ; Brady, Angela F. ; Burrows, Nigel P. ; Castori, Marco ; Cohen, Helen ; Colombi, Marina ; Demirdas, Serwet ; De Backer, Julie ; De Paepe, Anne ; Fournel‐Gigleux, Sylvie ; Frank, Michael ; Ghali, Neeti ; Giunta, Cecilia ; Grahame, Rodney ; Hakim, Alan ; Jeunemaitre, Xavier ; Johnson, Diana ; Juul‐Kristensen, Birgit ; Kapferer‐Seebacher, Ines ; Kazkaz, Hanadi ; Kosho, Tomoki ; Lavallee, Mark E. ; Levy, Howard ; Mendoza‐Londono, Roberto ; Pepin, Melanie ; Pope, F. Michael ; Reinstein, Eyal ; Robert, Leema ; Rohrbach, Marianne ; Sanders, Lynn ; Sobey, Glenda J. ; Van Damme, Tim ; Vandersteen, Anthony ; van Mourik, Caroline ; Voermans, Nicol ; Wheeldon, Nigel ; Zschocke, Johannes ; Tinkle, Brad American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2017-03, Vol.175 (1), p.8-26 United States: Wiley Subscription Services, Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo		Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss Oza, Andrea M. ; DiStefano, Marina T. ; Hemphill, Sarah E. ; Cushman, Brandon J. ; Grant, Andrew R. ; Siegert, Rebecca K. ; Shen, Jun ; Chapin, Alex ; Boczek, Nicole J. ; Schimmenti, Lisa A. ; Murry, Jaclyn B. ; Hasadsri, Linda ; Nara, Kiyomitsu ; Kenna, Margaret ; Booth, Kevin T. ; Azaiez, Hela ; Griffith, Andrew ; Avraham, Karen B. ; Kremer, Hannie ; Rehm, Heidi L. ; Amr, Sami S. ; Abou Tayoun, Ahmad N. Human mutation, 2018-11, Vol.39 (11), p.1593-1613 [Periódico revisado por pares] United States: Hindawi Limited Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
9	Material Type: Artigo		Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision Unger, Sheila ; Ferreira, Carlos R. ; Mortier, Geert R. ; Ali, Houda ; Bertola, Débora R. ; Calder, Alistair ; Cohn, Daniel H. ; Cormier‐Daire, Valerie ; Girisha, Katta M. ; Hall, Christine ; Krakow, Deborah ; Makitie, Outi ; Mundlos, Stefan ; Nishimura, Gen ; Robertson, Stephen P. ; Savarirayan, Ravi ; Sillence, David ; Simon, Marleen ; Sutton, V. Reid ; Warman, Matthew L. ; Superti‐Furga, Andrea American journal of medical genetics. Part A, 2023-05, Vol.191 (5), p.1164-1209 [Periódico revisado por pares] Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
10	Material Type: Artigo		Ridge Regression and Other Kernels for Genomic Selection with R Package rrBLUP Endelman, Jeffrey B. The plant genome, 2011-11, Vol.4 (3), p.250-255 [Periódico revisado por pares] Crop Science Society of America Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por

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